Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen
van expertisecentra naar expertisenetwerken
10 maart 2016

De kersverse voorzitter van FOP Stichting Nederland woonde op 10 maart 2016 de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen bij.

De centrale vraag op deze conferentie, georganiseerd door de Vereniging Samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties VSOP en de Nederlandse federatie van Universitaire Medische Centra NFU luidde als volgt: hoe moet anno 2016 een totaal zorgnetwerk rondom een zeldzame aandoening  er idealiter uitzien. Van expertisecentra naar expertisenetwerken. Ofwel, in de woorden van Cathy van Beek ( NFU) : “van bolwerk naar netwerk”.

Expertisecentra kenmerken zich door hun multidisciplinaire zorg en het excellente wetenschappelijke onderzoek.  In het zorgnetwerk nemen zij een unieke plaats is, nu zeldzame aandoeningen steeds meer het karakter krijgen van een chronische ziekte. Maar pas als er sprake is van uitwisseling met de overige medische, de maatschappelijke zorg én met de patiëntenorganisaties , kan men spreken van een totaal zorgnetwerk in het belang van kwaliteit van leven voor kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening.

Na  een lang beoordelingstraject door de NFU zijn er  nu 400 expertisecentra in Nederland erkend voor ongeveer 700 aandoeningen. “Een schrikbarend aantal” aldus Paul Boom van het Ministerie van VWS. “Clustering” het antwoord van Cor Oosterwijk( VSOP).

Daar was de zaal (voor driekwart gevuld met medische zorgprofessionals en voorts met vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties) bepaald niet gerust op. Hoe zit dat dan , als je te maken hebt met een multisysteem aandoening? In welk cluster moet je je dan voegen?

Als vervolgens  ( door de Directeur Generaal Gezondheid van de Europese Commissie ) het traject van de expertisecentra naar Europese Referentie Netwerken ( ERN) wordt gepresenteerd, hoort de zaal de geschetste route ( “roadway”) met enige twijfel aan.

De belangrijkste vraag in de workshops na de presentaties : hoe zit het met de thematische groepering van zeldzame aandoeningen om te komen tot een Europees Referentie Netwerk ? De suggestie om bijvoorbeeld één ERN voor Cancer te vormen wekt verbazing en roept onrust op. Hoe weet je onder welke “paraplu” je je moet gaan groeperen. Men zit nu midden in dat proces van “thematic grouping”.  Opmerkelijk en van belang is daarbij de uitspraak dat ERN’s geen netwerken  van onderzoekers zijn, maar patiëntenorganisaties-gedreven  netwerken. Als FOP stichting Nederland zullen wij alert moeten blijven in dit traject, samen met het voor FOP aangewezen expertisecentrum in het  VUmc  ( dr.Marelise Eekhoff) in Amsterdam.

Het artikel van Teresinha Evangelista in het Orphanet Journal of Rare Diseases ( 2016) “The context for the  thematic  grouping of rare diseases to facilitate the establishment of European Reference networks “  geeft een goed beeld van de ontwikkelingen op dit terrein.

Elinor Bouvy-Berends