Verslag van de familiebijeenkomst van de Duitse FOP vereniging : "Mitgliedersammlung FOP e.V."
in Haus Nordhelle in Valbert, 29 tot 31 juli 2016

Op uitnodiging van onze Duitse vrienden van FOP e.V. bezocht ik de familiebijeenkomst in Valbert. Bij aankomst wordt meteen de lange traditie duidelijk van deze jaarlijkse bijeenkomst van de Duitse FOP vereniging in dit prachtig gelegen Evangelisch centrum Haus Nordhelle in Valbert. Men legt lange afstanden af om elkaar hier hartelijk te begroeten en bij te praten. Er is op vrijdagavond veel tijd en ruimte om elkaar informeel te ontmoeten.

Zaterdag 30 juli :een lange dag vol presentaties.
Dr. med. Rolf Mohrhart, kinderarts in Garmisch Partenkirchen, van oudsher de expert in de klinische zorg van kinderen met FOP in Duitsland stelde zijn opvolger Dr. med. Clemens Stockklausner voor. Vervolgens gaf de “ Uniklinik Köln” in vogelvlucht een overzicht van hun onderzoek naar osteogenesis imperfecta o.i..

Stand van zaken Palovarotene onderzoek
Michael Harvey en Stephanie Hoffman van Clementia presenteerden de stand van zaken in het onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van het gebruik van Palovarotene voor volwassenen met FOP. Palovarotene is aanvankelijk ontwikkeld voor de behandeling van COPD patiënten maar bleek voor die aandoening onvoldoende effectief. Clementia verwacht een effect van Palovarotene in de behandeling van mensen met FOP omdat het vooral de kraakbeenvorming in het FOP proces zou kunnen tegengaan: uiteindelijk hoopt men met dit geneesmiddel de botvorming die met deze aandoening gepaard gaat, de heterotopische ossificatie ( HO), te verminderen of zelfs verhinderen. Men voert nu een zogenaamd fase 2 onderzoek uit. Hierbij krijgen deelnemers met FOP binnen twee weken na het ontstaan van een flare-up een dosering van palovarotene ( 5 mg, 10 mg, placebo) gedurende 6 weken en worden vervolgens  6 weken geobserveerd. Door middel van onder meer Röntgen- en CT opnamen, functioneel onderzoek en vragenlijsten wordt de conditie vastgelegd. Wereldwijd nemen 40 mensen met FOP, afkomstig uit 13 landen, deel aan deze trial. Clementia streeft ernaar om eind 2016 resultaten te laten zien van dit onderzoek.

Nieuws van de Pennsylvania University
Fred Kaplan ( Pennsylvania University,) zou deze dag meerdere malen aan het woord komen, onder meer over de zogenaamde Natural History Study van Clementia waarin gedurende 3 jaar bij 100 mensen met FOP gekeken wordt naar hun conditie gedurende en tussen flare-up periodes. De uitkomsten van röntgen-opnamen, CT-scans en MRI worden naast het klinische onderzoek en de eigen waarneming van de patiënt gelegd om zo een goed beeld te krijgen van de flare-up periodes. Eileen Shore presenteerde op haar eigen zorgvuldige en rustige wijze onderzoeksresultaten van het huidige FOP onderzoek aan de Universiteit van Pennsylvania, waarbij onder meer het effect van verschillende condities op de botvorming bij zogenaamde FOP muizen is onderzocht.

Nieuws van de Charité Universiteit Berlijn
Petra Seemann en Lutz Schomburg meldden de laatste ontwikkelingen in Duitse FOP Onderzoeksgroep in de Charité Universiteit te Berlijn. Een aantal jonge onderzoekers vergezelden hen en kregen een podium om hun deel van het onderzoek te presenteren. Opvallend is de wijze waarop de FOP families betrokken werden in het onderzoek naar een biomarker waarmee een flare-up kan worden vastgesteld. Schomberg heeft hiervoor urine-samples nodig van mensen met FOP gedurende een flare-up periode en kreeg hiervoor alle medewerking vanuit de zaal. Zij hebben hiervoor inmiddels een eigen bedrijfje opgeze.
Tot slot kon Marelise Eekhoff in haar presentatie over de kaakoperatie bij een Nederlandse FOP patiënt een prachtige videoboodschap van de patiënt zelf laten zien. Het relaas maakte zeer veel indruk en riep een mooie discussie op.

Tot slot
Met veel plezier heb ik de van oudsher goede contacten met het Duitse bestuursleden Ralf Fischer en Roger zum Felde voortgezet. Wat mij vooral is bijgebleven van deze bijeenkomst waren het grote onderlinge vertrouwen en de ongedwongen wijze waarop families, artsen en onderzoekers elkaar ontmoeten en spreken.

Elinor Bouvy-Berends
10 september 2016