'Ik vertel niemand meer dat ik ziek ben'

Bron: Nederlands Dagblad (zorgbijlage) - 9 november 2011
Auteur: Felix de Fijter

Anne van Doorn lijdt aan FOP, een zeer zeldzame ziekte waarbij spieren, pezen en gewrichtsbanden worden omgezet in botmassa. In Nederland zijn negen patiënten met deze aandoening gediagnosticeerd. Wat is het lot van iemand met een zeldzame ziekte? Anne (20) vertelt haar verhaal. 'Nadenken over de toekomst vind ik moeilijk.'

'Ik werd geboren met een gebroken sleutelbeen. Dat gebeurt wel vaker bij baby's, maar bij mij was het anders. De breuk heelde, maar er groeide een puntig bot uit m'n schouder. Na een paar jaar werd de vergroeiing eraf gezaagd, maar later groeide de punt weer aan. De dokters dachten dat het om goedaardige bot-tumoren (HME) ging. Mijn kinderjaren waren redelijk normaal. Ik speelde viool, zat op tennis en ging paardrijden. Maar op mijn tiende viel ik van de trap bij een vriendinnetje. Ik had een blauwe plek op mijn hoofd, maar er leek niks ernstigs te zijn. Mijn moeder zei: als je niet hoeft over te geven, valt het meestal wel mee. Een paar weken later bleek het niet mee te vallen. Ik kreeg mijn mond niet meer open. Mijn kaken zaten op elkaar. De artsen begrepen het niet, maar na veel onderzoek werd ik gediagnosticeerd met FOP. Mijn kaakspieren waren in bot veranderd.

Het was een onwerkelijke tijd, een waas. Ik weet er nog maar weinig van. Op school vertelde ik het. Dat ik ongeneeslijk ziek was en dat mijn spieren bij een ontsteking of klap in bot kunnen veranderen. Ik werd gepest. Verstijfde teef, zeiden ze. En een andere jongen vond het grappig om te doen alsof hij heel hard een bal naar m'n hoofd zou gooien. Mijn lerares wist er geen raad mee en op een gegeven moment wilde ik niet meer naar school. Ik durfde niet meer naar buiten. Op verzoek kreeg ik een ontheffing van de leerplicht en maakte ik de basisschool thuis af. Na de cito-toets werd ik geschikt bevonden voor het vwo.

Ik koos voor een kleine middelbare school, maar werd uitgeloot. Dat was niet toevallig. Na afloop bleek dat ze het niet aandurfden, zo'n leerling met FOP. Ik kwam terecht op een grote school met meer dan duizend leerlingen. Het pesten werd minder, maar de school werkte niet mee. Ik miste veel lessen, want ik was vaak ziek. Daarom had mijn moeder een rugzak – een financiële compensatie voor de school – aangevraagd, zodat voor mij een kopieerpas en een postvakje konden worden geregeld. Het is verschillende keren toegezegd, maar het kwam er nooit. Daarom wist ik vaak niet van proefwerken en zag ik op mijn rapport ineens een paar enen voorbij komen. Er kwam geen verbetering in, wat we ook probeerden.

Na veel leuren en navragen waren we het zat en ben ik naar een privéschool overgestapt. Dat kostte mijn moeder 12.500 euro per jaar, maar ik kreeg een postvak en ik kon gratis kopiëren. Elke week had ik een mentorgesprek en ik kreeg vanuit de gemeente veel steun van de leerplichtambtenaar. In het laatste jaar werd het heel zwaar, omdat ik ook Pleuritis en Pfeiffer kreeg. Toch heb ik mijn vwo-diploma met Latijn gehaald. Omdat ik een tijd lang prednison moest gebruiken, kreeg ik een heel dik gezicht. En mijn nek verkrampte waardoor mijn hoofd ver naar voren stak. Dat is nu gelukkig over, maar wel kan ik mijn rechterarm niet zo ver omhoog krijgen en is mijn rug verstijfd.

Sinds ik ben gepest, vertel ik aan niemand meer dat ik FOP heb. Alleen mijn buurmeisje weet het. Als ik uitga zeg ik maar dat ik ben gevallen en dat ik wacht op een operatie. Ze vragen meestal niet verder. Het is wel gek, ja. Ik leid een dubbelleven. Het is soms eenzaam, maar voor mij is het zo het beste. Want weten mijn vrienden dat ik FOP heb, dan is mijn sociale leven voorbij. Dat weet ik zeker.

Ik ben geen huismus, en ik ga er graag op uit. Ben ik 's avonds weg, dan doet mijn moeder geen oog dicht. Er kan immers van alles misgaan. Word ik ziek en moet ik overgeven, dan is het alle hens aan dek. Want met een dichte mond kun je zomaar stikken. En val ik of loop ik een virus op, dan ontstaat er vaak een ontsteking of een zwelling. Telkens is het dan spannend. Wordt het een bot, of blijft het een spier. Maar ik ben er aan gewend geraakt. Tegen het advies van de dokters in, ben ik weer gaan paardrijden. Ik kan moeilijk mijn hele leven in een kast gaan zitten. Vioolspelen kan niet meer, maar paardrijden gaat redelijk goed. Op de manege heb ik verteld dat ik een ernstige vorm van reuma heb, want anders laten ze me niet toe.

Na de middelbare school heb ik een jaar rust genomen. Even geen school. Nu volg ik via de Open Universiteit de studie Rechten. Dat kan vanuit huis en per e-mail heb ik contact met m'n docent. Om wat meer tussen de mensen te kunnen komen, had ik me ingeschreven voor Maatschappijwetenschappen aan de Vrije Universiteit, hier in Amsterdam. Maar na mijn eerste les gaf mijn docent me te kennen dat aanwezigheid heel belangrijk is en dat er eigenlijk geen alternatief is. Dat maakt me verdrietig, er is geen beleid voor mensen zoals ik.

Ik geloof niet dat er een God is. En als er één bestaat, vind ik hem zeker niet aardig. Niet alleen vanwege de ziekte die ik heb, maar ook als je kijkt naar al dat leed op de wereld: kinderen die sterven van de honger, aardbevingen, overstromingen. Dat kan ik niet begrijpen.

Nadenken over de toekomst vind ik moeilijk. Kan ik ooit werken? Misschien kan ik volgend jaar wel niet meer lopen. Dat weet ik niet. Alle andere patiënten die ik ken, zitten in een rolstoel: zij zijn vaak helemaal stijf. Het is dus een klein wonder dat ik me nog redelijk vrij kan bewegen. Ik ben onder de mensen, ik heb leuke vrienden. Ja, ik kan wel zeggen dat ik geniet van het leven.'

De naam van de geïnterviewde is om privéredenen gefingeerd.

FOP Stichting
De moeder van Anne is al haar hele leven in de weer met haar dochter. Ze richtte de FOP Stichting op omdat er in Nederland praktisch niets te vinden was over de ziekte. Ook zij ondervond bij het onderwijs veel problemen, onbegrip en laksheid. 'Ik heb tal van brieven geschreven, aanvragen ingediend en gesprekken gevoerd en telkens weer stuit je op bureaucratie en onwil.

Onbegrijpelijk.' Omdat maar negen mensen in Nederland zijn gediagnosticeerd met FOP, wordt er niet snel onderzoek naar gedaan. 'Budgetten aanboren is het grootste probleem.'

Genetisch onderzoeker Gerard Pals aan het VU Medisch Centrum bevestigt dat. In navolging van Peter ten Dijke, hoogleraar moleculaire celbiologie aan het Leids Universitair Medisch Centrum, doet hij sinds kort onderzoek naar de ziekte. 'Het is heel moeilijk geld te vinden voor onderzoek naar een ziekte waaraan maar zo weinig mensen lijden', zegt Pals, die FOP als een van de weinigen in Nederland onderzoekt. Sommige zeldzame aandoeningen zoals taaislijmziekte zijn redelijk bekend, maar aan veel van de ongeveer 6000 zeldzame ziektes die in Nederland voorkomen, lijdt een nog veel kleiner aantal mensen. In totaal treffen die ziektes meer dan 2 procent van de bevolking, maar een veel groter percentage van het zorgbudget. Pals en Ten Dijke werken met een aantal andere onderzoekers aan een mogelijke behandeling van FOP. 'We proberen een gen in de stamcellen dat de verkeerde receptor produceert uit te schakelen en ook op gekweekte cellen van patiënten medicijnen te testen. Mocht dit onderzoek uiteindelijk wat opleveren, dan duurt dat zeker vijf tot tien jaar. Zeker voor iemand als Anne is dat een ontzettend lange tijd.'

Meer informatie over zeldzame ziekten is te vinden op www.zzf.nl.