Liefde in het harnas - Panorama nr. 5, februari 2006

Bron: Panorama - nummer 5 - 2006
Auteur: Aad Wagenaar
Foto's: Paul Tolenaar.

FOP is een ziekte die de mens langzaam een tweede skelet bezorgt. Ledematen verstijven, de mond groeit dicht, op het laatst bewegen alleen de ogen nog. 'Toch is het niet louter kommer en kwel,' zegt patiënt John. Zo leerde hij er zijn geliefde Sandra door kennen.

John Otten is stijf als een plank. Als hij zich heeft losgemaakt uit zijn buitenmodel-scootmobiel en op eigen benen staat, helt hij een flink eind voorover. Dat geeft zijn indrukwekkende twee meter hoge gestalte iets dreigends. Met beide voeten schuifelend gaat de grote man centimeter voor centimeter vooruit. Zijn linker elleboog is tegen zijn borstkas geklemd, maar zijn rechteronderarm kan hij iets bewegen. Ook in zijn handen zit beweging. Hoewel John zijn tanden niet van elkaar kan krijgen, klinkt zijn stem helder. Hij zegt: "Het is echt niet allemaal kommer en kwel, hoor. Ik loop heus niet de hele dag over mijn ziekte te zeuren en te klagen. Want er is meer tussen hemel en aarde dan FOP, die kwaal van mij. En met de pijnen valt het tegenwoordig wel mee. Ik heb het ergste achter de rug, want inmiddels zit zo goed als alles in mijn lichaam hermetisch vast."

Wereldwijd 2500 patiënten…

John Otten lijdt aan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, afgekort FOP. Dat is een genetische aandoening waardoor er aanhoudend bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. Op die manier ontstaat in het lichaam als het ware een tweede skelet. FOP is zeer zeldzaam; de ziekte komt bij één op 2 miljoen mensen voor. Dat betekent dat er wereldwijd zo'n 2.500 mensen aan moeten lijden. In de Verenigde Staten staan 363 FOP-patiënten geregistreerd. Bij de Nederlandse FOP-stichting zijn er slechts negen bekend. Twee van hen vormen een echtpaar: John (55) en Sandra (31) Otten.

Toen Sandra twee jaar was ontwikkelde zich ongewenste botvorming in nek en schouders. De dokter in haar geboortedorp Venhuizen en evenmin die in Hoorn wisten er raad mee. Op haar vierde werd vastgesteld dat Sandra FOP had. Op haar 12de jaar was de verstening zo gevorderd dat ze in een rolstoel kwam te zitten. Nu ze 31 is, staat haar hoofd scheef en groet ze met de linkerhand, het enige deel van haar ledematen dat ze nog bewegen kan. Bij John is de diagnose FOP op zijn 37ste gesteld. Maar ook voordien was het in zijn leven vaak tobben. Op zijn 12de werd vastgesteld dat hij aan een zeldzame botziekte leed. Hij werd steeds stijver, eerst in de schoudergordel, later ook in armen en benen. "Toch heb ik jarenlang kunnen werken en autorijden," vertelt John. "In 1987 moest ik het opgeven. Toen was ik ernstig verstijfd en had ik een paar flinke smakken gemaakt waardoor er nóg meer botvorming kwam. Ik kon me steeds moeilijker verplaatsen."
Omdat ook zijn kaak vastgroeide kwam hij terecht bij een kaakchirurg. Die durfde niet op eigen houtje in te grijpen en haalde er een specialist bij. Dat was prof. Coen Netelenbos van het VU Medisch Centrum, die zich toen al zo'n tien jaar met Fibrodysplasia Ossificans Progressiva bezighield. Sindsdien is John bij de Amsterdamse professor onder behandeling gebleven. John en Sandra kennen elkaar sinds 1996. Prof. Netelenbos heeft ze met elkaar in contact gebracht. Het was liefde op het eerste gezicht, herinnert John zich. "Sandra zag er leuk uit en ik had meteen behoefte om haar met mijn ervaring te helpen." John woonde in Baarn, Sandra in Purmerend, beiden in een aangepaste woning met thuiszorg. Na drie jaar bezoekjes over en weer besloot John om Sandra ten huwelijk te vragen. "Ik wilde dat officieel doen, dus tijdens een speciale visite," vertelt hij. "Ik heb op eigen kosten de ambulancedienst besteld en ben naar Purmerend gegaan. Sandra was heel verwonderd dat ik zo onaangekondigd op de stoep stond. Wil je met me trouwen, vroeg ik. En ja, dat wilde ze."
John en Sandra komen geregeld in het VU Medisch Centrum, waar zij dan door prof. Netelenbos het stadium van hun Fibrodysplasia Ossificans Progressiva laten onderzoeken. In november is Sandra een poosje opgenomen geweest in het Amsterdamse ziekenhuis. Ze had een longontsteking. Bij een FOP-patiënt is het dan extra oppassen, maakt John duidelijk. "Want ook onze borstkas versteent," zegt hij. "Als je bij mij een thoraxfoto maakt, zie je woekeringen van kalk om de ribben. Dat geeft heel vervelende effecten. Je zit als het ware gevangen in een harnas."

Positief in het leven

Ondanks de FOP vinden John en Sandra het bestaan alleszins de moeite waard. "Wij staan zeer positief in het leven," zegt John. "We wonen in een prettige aangepaste woning in Purmerend, waar we zo nodig zeven dagen lang het hele etmaal door assistentie krijgen. Dat is vooral 's morgens nodig; opstaan en aankleden kost ons beiden telkens zo'n anderhalf uur. Maar daarna gaan we zoveel mogelijk uit. Daar hebben we onze eigen rolstoelbus voor, een Mercedes Sprinter. Al met al leven wij in een tamelijk grote zelfstandigheid. Maar die verstening van ons zal wel nooit meer weggaan."

'Ik moest niet zeuren…'

In november 2000 wilden John en Sandra Otten in Philadelphia een symposium over FOP bijwonen. Het uitstapje zou tevens hun uitgestelde huwelijksreis worden. "Gezien mijn stijfheid en lengte heb ik echter nogal wat vliegtuigstoelen nodig, minstens zes," vertelt John. "De medische dienst van Schiphol is geraadpleegd en de directeur van Air France Nederland heeft me thuis bezocht om alles door te praten." John en Sandra, een verpleegkundige en Sandra's moeder zouden van Amsterdam naar Parijs vliegen en daar op het toestel naar Philadelphia stappen. Omdat de overstaptijd in Parijs te kort werd geacht, mochten ze de avond tevoren al komen en op kosten van Air France overnachten in het Sheraton. Zo geschiedde. Op de reisdag moest John op zijn stretcher en speciale matras door een plateaulift bij een deur van de grote Airbus worden getild. "Die lift was echter zoek," vertelt hij. "Ik heb er twee uur op moeten wachten. Toen was ik inmiddels een haastklus geworden, want iedereen was al aan boord. In die haast lukte het niet om mij de achterdeur in te draaien. Iedereen kakelde in het Frans, niemand wist raad. Uiteindelijk tilden ze mij van de stretcher af en probeerden ze me alleen met mijn matras door de deuropening te krijgen. Maar dat deed helse pijn en dat riep ik ook. Maar ze sjouwden me tóch verder. Toen ik op mijn plaats lag, deed mijn rug zo'n pijn, dat ik wist dat ik een hele vliegreis niet zou overleven." John wilde weer naar buiten. Niemand van het cabinepersoneel echter die daar voor voelde. De gezagvoerder kwam zich ermee bemoeien. "Die was totaal niet vriendelijk," vertelt John. "Ik moest niet zeuren, zei hij, want ik lag nu toch op mijn plaats. Nou dan? De piloot wilde zijn vliegschema halen en hij beschouwde mij als een storende factor. Zo zei hij dat ook. Ik moest me maar even flink houden, dan konden we weg." Maar John hield voet bij stuk. Hij liet zijn verderop in het toestel gezeten vrouw de boodschap brengen dat hij de reis onderbrak, maar dat Sandra daarentegen beslist wèl naar Philadelphia moest. Het FOP-symposium was te belangrijk om te laten lopen. "Ze hebben me uiteindelijk, behoorlijk mopperend, weer naar buiten gebracht," vertelt John. "Ik ben met een rolstoeltaxi terug naar Nederland gegaan. Jankend, dat wel. Voor het eerst sinds tien jaar was er de kans om op reis te gaan. En nu was alles door onkunde en ongeduld in het water gevallen. Ik voelde me vreselijk in de kou gezet."

De medicus: 'er komen nieuwe inzichten!'

"Ik kan in feite niet veel meer doen dan mijn FOP-patiënten beschermen," zegt prof. J. Coen Netelenbos. "Ik voorkom bij voorbeeld dat een tandarts ze niet zomaar in de mond prikt, dat bepaalde operaties met de grootst mogelijke omzichtigheid worden gedaan. Ik bescherm mijn patiënten tegen een grote boze buitenwereld, ook de medische, die helaas geen of nauwelijks weet heeft van hun ziekte."
Prof. Netelenbos is hoogleraar en afdelingshoofd endocrinologie in het VU Medisch Centrum in Amsterdam. Hij houdt zich al 30 jaar bezig met Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Hij noemt de zeldzame aandoening 'een vreselijke ziekte'. "Er is ergens iets niet goed met een gen, maar we weten nog niet waar," zegt hij. "FOP begint in de jeugd en is daarna steeds progressief. De patiënten vormen een skelet om het skelet heen. Door dat tweede skelet eindigen ze bijna allemaal in een rolstoel."
Ofschoon FOP als onbehandelbaar wordt beschouwd, is er volgens prof. Netelenbos toch enige hoop voor de patiënten. "Er staan momenteel qua wetenschappelijk onderzoek wat interessante lijntjes uit," zegt hij. "Vooral in Amerika wordt door professor Frederick Kaplan in zijn instituut in Philadelphia veel gedaan. Ik zou daar trouwens graag eens aan de slag gaan om dingen te onderzoeken, bij voorbeeld de vraag waarom FOP bepaalde spieren spaart, zoals die van de ogen, het hart en het middenrif."
De ziekte is te zeldzaam om in Nederland in aanmerking te komen voor kostbaar gericht wetenschappelijk onderzoek. Internationaal doet ook de farmaceutische industrie er niets aan, gezien de beperkte afzetmarkt voor een eventueel geneesmiddel of remmer voor FOP. "Maar die passieve houding zal veranderen als we weten hoe het zit met FOP," zegt de professor. "Hebben we die kwaal eenmaal goed in beeld, dan drukken we ook het geneesmiddel er wel door."
Netelenbos wil het benauwende beeld wegnemen dat FOP een uitzichtloze ziekte is. "Ondanks de bijna lege handen waarmee we nu staan verwacht ik toch dat er binnen vijf jaar belangrijke nieuwe inzichten komen," zegt hij. "En daarmee gaan we verder op zoek naar een manier of middel om de FOP-patiënten daadwerkelijk te helpen."
Tot die tijd moeten de FOP-mensen met hun eigen innerlijke kracht zien te overleven. "En daar slagen de meesten wonderwel in," aldus de professor. "Mijn patiënten zijn altijd vrolijk, ze hebben doorgaans een fantastisch gevoel voor humor. Zo houden ze zichzelf prima overeind."

'Ik had liever kanker gehad…'

Vorig jaar is de FOP Stichting Nederland opgericht. Voorbeeld was de in Amerika gevestigde International FOP Association die als uiteindelijk doel heeft de 'Skeleton Key' te vinden - "de skeletsleutel die het mysterie zal ontsluiten en de deur openen voor een geneeswijze voor FOP".
De FOP Stichting Nederland (www.fopstichting.nl) heeft als belangrijkste taak om bekendheid te geven aan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. "Pas als de maatschappij van het bestaan van de ziekte weten, zullen er misschien fondsen voor onderzoek beschikbaar komen, van overheidswege of door particuliere giften," zegt oprichtster Irene Snijder. "FOP is nu een 'orphan's disease': een weeskind van de geneeskunde. Dat wil zeggen dat er nauwelijks medische wetenschappers zijn, die naar FOP omkijken."
Irene Snijder heeft een sterke motivatie om actief te zijn met de FOP-stichting. Haar 14-jarige dochter Tessa lijdt aan de ziekte. In december 2000 is het meisje van een trap gevallen. Ze liep bulten en schrammen op maar gelukkig geen hersenschudding. Een paar weken later echter bleek dat Tessa haar mond nauwelijks kon openen. Haar kaken waren nagenoeg vastgegroeid - FOP had zich aangediend. In de vier volgende jaren zette de botvorming zich voort.
In Irene Snijders woonkamer in Amsterdam hangen twee foto's van Tessa. Op de een is ze drie en speelt ze viool, de ander toont haar op negenjarige leeftijd, vol levensvreugde achterstevoren op een paard gezeten. Op haar tiende was het echter gedaan met viool spelen en paardrijden. FOP bepaalde toen Tessa's leven. Alles moest worden vermeden waarmee ze zich kon bezeren. Een viool tegen de kin zou botvorming veroorzaken; een val van een paard kon rampzalig zijn.
Toen Tessa haar tanden niet meer van elkaar kon krijgen, moest haar moeder voortaan al haar eten malen, waarna Tessa het met haar vingers tussen wang en gebit naar achteren en via een minieme gebitsopening de mond induwde. "Als we wel eens buiten de deur eten, wil Tessa altijd een afgelegen hoekje, zodat niemand ziet hoe ze zit te worstelen," vertelt Irene Snijder. "Op een feestje van school of ergens anders eet ze helemaal niet. Of ze neemt alleen een milkshake. Dan merkt niemand dat ze FOP heeft. Tessa wil zo lang mogelijk genieten van het leven. Ze wil nog zoveel mogelijk jaren meepakken.
Het meisje zit in de 3de klas van het gymnasium. Ze gaat per taxi naar school; op de fiets of met openbaar vervoer is te riskant. Vanwege haar ziekte verzuimt Tessa vaak. Vooral misselijkheid of de dreiging ervan houdt haar thuis.. "Als mijn dochter misselijk is, moeten we oppassen voor paniek," zegt Irene Snijder. "Vooral 's nachts; dan zitten we rechtop in de huiskamer. Ze moet voorkomen dat haar mond volloopt met braaksel. Dat kan immers niet naar buiten. Dus is het tegenhouden en weer terugslikken."
Dokters hebben voorgesteld om een achterste kies te verwijderen. Dan heeft Tessa wat meer ruimte voor voedselopname. Maar ze wil er niets van weten. Voor een operatie om het hele kaakgewricht los te maken weigert moeder Irene vooralsnog de vereiste toestemming. Ze vindt dat te gevaarlijk: elk foutje of onvoorzichtigheid kan leiden tot nieuwe botvorming in Tessa's mond. Het meisje heeft nu aangekondigd dat ze op haar 16de zèlf beslist of ze wordt geopereerd. "Ik denk wel dat ze het doet," zegt haar moeder. "Dat er een kans is dat ze bij of na zo'n operatie overlijdt, vindt Tessa niet erg. 'Dan hoef ik ook niet m'n hele leven te dealen met die FOP', zegt ze."
Volgens Irene Snijder begrijpt haar dochter best dat het onderzoek naar een volksziekte als kanker voorrang heeft op FOP. "Aan kanker sterven wereldwijd miljoenen mensen, van FOP zijn nog geen 500 patiënten bekend. Maar Tessa vindt 't natuurlijk wel pech dat juist zíj tot dat groepje hoort. Ze zegt ook wel eens: 'Ik had liever kanker gehad; dan kunnen ze je tenminste bestralen of je wordt beter door chemo. Bij kanker is er steeds meer kans dat je de ziekte overwint. Met FOP heb ik geen enkel uitzicht.'"