SSS (sıkça sorulan sorular)

FOP neyin kisaltilisidir ve ne zaman ortaya cikmistir?

FOP Latince Fibrodysplasie Ossificans Progressiva’nin kisaltilisidir. Turkce manisi bağdokusunun progressif olarak kemiğe donusmesidir. Ilk vakalar 17’inci ve 18’inci yuzyillarda gorulmustur.

Kac kisi FOP’tan dolayi aci cekiyor?

Ortalama olarak dunyada 2.500 insanda FOP gorunuyor. Bu 1 de 2 miljon insan demektir. Bir 100.000 kisilik stadyumla karsilastirma yaparsak, hemen hemen 20 stadyum dolusu insanda FOP var. Arastirmaci doktorlarin tespit ettigi sayi SImdilik sadece 400 kisiden ibaret.

Ekstra olusan kemik sayisi ameliyatla alinabiliniyor mu?

Teknik olarak bu soruya evet diyebiliriz. Ama cerrahi mudahaleler cogu zaman bu hastaligi ilerletiyor. Ameliyattan sonra yeniden olusan kemik, hastanin hareket edebilmesi azalmaktadir.

FOP’tan dolayi olusan ekstra kemik bildigimiz normal kemik midir?

Bağdokusu FOP hastasinda progressif olarak  kemik ve kikirdak dokusuna donusuyor. Bu degisimi kemik kirilmasiyla karsilastirabilirsiniz. Ayni zamanda bu proçes embriyodakiyle özdeş sayilir. Ama FOP’tan dolayi olusan kemigin abnormal olmasi yanlis yerde ve yanlis zamanda olmasidir. 

‘Flare- up’ denilen sey nedir ve aci verir mi?

Flare-up ingilizce ‘infilak etmek’ veya ‘kizginliktan patlamak’ demektir. Bu adlandirma ile birden kemik olusumunda duyulan aci tanimlanmaktadir. Tam olarak neyden dolayi baslamasi bilinmesede, dokunun sismesi ve rahatsizlik vermesi kesin bir veridir. Hasta bazen kendisini hasta hisseder ve atesi olabilir. Kemik olusmasina karsi bir ilac turu henuz bulunamamistir. Yalnizca agri kesici verilebilir. Bir flare-up 6 ila 8 hafta surebilir veya hasta iki flare-up pes pesede yasayabilir. Bu durumda daha uzun surer. Flare-up döneminde hasta geceleri eklemlerinin tutulmasindan rahatsiz olabilir. Bu tutulum kemik olustugu icin vucut kaslarina baski yaptigi ve dokunun sismesi dolayisiyla hissedilir. Cogu hastalarda flare-up bittikten sonra bir rahatsizligi olmaz. Yani bu demektir ki kemigin olusma donemi hastanin kendini kotu hissetmesini sagliyor, ekstra kemigin var olmasi degil. FOP her zaman agrili olmayadabiliyor.   

 

Zaman gectikce FOP daha kotu bir hale mi gelir? Tedavi edilebiliyor mu?

Maalesef FOP-hastalarinin durumu duzelmiyor, hatta kemik progressif olarak cogaldigi icin, bu hastalik zamanla kotuye gidiyor. FOP bir kalitsal hastalik oldugu icin, FOP hastalari bu hastalikla doguyor. Buna rağmen ekstra kemik olusumu dogum sonrasi gorunmeyebiliyor. Bu hastalar hic durmadan ekstra kemik uretmiyor. Bir hasta aylarca hatta yillarca flare-up yasamayabiliyor. Bu donemde flare-up yasanmamasi, ekstra kemik olusmamasina gelmiyor. Cunku hafif bir yaralanmada, ornegin bir dusme sonrasi, ekstra kemik olusumu gerceklesebiliyor. Bu nedenle hastaligin neden dolayi bazen aktif oldugu henuz bilinmiyor.

FOP vucudun hangi bolgelerine zarar veriyor? FOP hareket kabiliyetini ne derecede etkiliyor?

Boyun, omurga, toraks (göğüs kafesi), omuzlar, dirsekler, bilekler, kalca, dizler, ayak bileği ve cogu diger bolgeler olmak uzere FOP’tan etkileniyor. Osifikasyon yani kemikleştirme bu bolgelerde cok gorunuyor. Cogu zaman boyun, omurga ve omuzlar kemiklesmeye dirseklerden, kalcadan ve dizlerden daha once basliyor. Genelde dIyafram kasi, dil, gozler, yuz ve kalp FOP yuzunden bir zarar gormuyor. FOP’un etkiledigi en onemli sey hareketlilik (mobilite) cunku eklemler, mesela dizler ve dirsekler, kemikleri birlestiriyorlar. Bu eklemlerde kemige donustugunde hareket etmekte cok zorlaniliyor. 

FOP’un belirtileri herkeste ayni midir?

Hayir, FOP cok varyasyon taniyor. Daha cok flare-up’in zamanlamasi ve kemik olusumunun hizliligi herkeste degisik gorunulebiliyor. Baska bir variyasyon ise hastanin hareket etmesinin siniri  Mesela bazi hastalar dirsegini hic kullanamazken, diger bazilari ise kisitli olarak dirsegini hareket edebiliyor.

FOP’un tedavisi var mi?

Henuz FOP’un tedavisi bulunamamistir. Ama gelecekte kullanilabilecek bir ilac gelisiminde arastirmalar yapilmaktadir. Bu ilac ekstra kemik olusumu onleyebilecek kapasitede olmasini arastiriliyor. şu anda sadece FOP’un bulgularina karsi yarayan ilaclar var. Bu ilac aci, iltihap kapmasi ve siskinlik gibi semptomlara karsi yarari oluyor.

FOP vucuda ne yapar?

Vucutta olusan siskinlikler ne?

Boyunda ve sirtta olusan yumusak siskinlikler FOP hastasi cocugun birinci yasindan once birden bire olusur. Bu siskinlikler cok kucuk ya da buyuk olabilir ve sadece bir gecede cikabilir. Bazen siskinlikler iner ama cogu zaman kemige donusur. Anormal olan kemigin normalde bulunmamasi gereken yerde kemigin olusmasidir. Mesela normalde kaslarin, kirişin (tendon) ve bağdokusunun bulundugu yerde bu durumda kemik olusuyor. Ilk bastaki siskinlikler yumusak, cogu zamanda agrili olmasi yani sira bazende sicak oluyor. Siskinlikler kemige donustukten sonra cogu zaman agrisi geciyor ama kendisi hicbir zaman kendiliginden yok olmuyor. Ama tabi ki baska dokulara baski yaptiklari icin hasta bundan rahatsizlik duyabilir.
Bazen vucutta anormal yerde olusan kemik parcasi, kirilan kemikte oldugu gibi, buyuklugu ve sekli degisebiliyor.
Bazen yumusak siskinlikler yeni ciktiginda belirlenmiyor ve FOP olarak tanimlanmiyor olabilir. Hatta bazen bu siskinlikler tümör olarak tanimlanabiliyor. Cogu zaman biyopsi alindiktan sonra yanlis teshis ediliyor. Bu bolgede biyopsi alindigi icin yara olusumu nedeniyle tekrar ve daha cok kemik olusumu basliyor.

FOP vucudun hangi bolgelerine zarar veriyor? FOP bir insanin hareketliligini ne derecede engelleyebiliyor?

FOP boyuna, omur ilige, toraksa, omuzlara, dirseklere, bileklere, dizlere, ayak bileklere, ceneye ve bircok diger bolgelere zarar veriyor. Kemiklesmenin karakteristik bir şekilde devam etmesi bilinmektedir. Çogu zaman ekstra kemik olusumu boyun, sirt ve omuzlarda; dirseklerden, kalçadan ve dizlerden; daha önce basliyor. DIyafram kasi, dil, gözler, yüz ve kalp FOP’tan zarar görmeyen bölgelerdir.
FOP hareket kabiliyetini azaltiyor, çünkü vücuttaki eklemler, örnegin dizler ve dirseklerde eklemler, kemikleri birbirini bagliyorlar. FOP’ta ise eklemlerin etrafinda bulunan ligamentler kemige dönüsüyor. Bundan dolayi FOP’tan zarar gören bölgelerde hareket etmekte zorlaniyor ya da hiç hareket edilememesi mümkündür.

Flare-up nadir ve aci verir mi? FOP her zaman aci duymayi mi saglar?

Flare-up vücudun yeni kemik olusumunda yasanir. Neyden dolayi bilinmesede bir flare-up dokunun sismesine ve rahatsizlik vermesine neden olur. Yinede flare-up çogu zaman aci vermez. Bazen hasta flare-up döneminde kendini hasta hisseder ve atesi çikabilir. Kemikolusmasina karsi bir tedavi olmasada, doktor agri kesici yazabilir. Bir flare-up 6 ila 8 hafta sürebilir. Üst üste gelen flare-uplerde görünmektedir. Bundan dolayi hastanin agrisi daha uzun süreli olur. Çocugunuzda flare-up agrili geçiyorsa, dokturuyla agri ve iltihapa karsi yapilan ilaç tedavisi hakkinda görüsülmesi tavsiye edilir.
Flare-up gece yasanirsa, eklemlerin tutulmasina sebep olur. Bu tutulma kemiklein çogalmasi nedeniyle degil, siskinlikligin kaslara baskı yaptigi içindir. Bu dönemi kemikolusmasinin birinci aşamasi diye adlandirabiliriz. Hastalarda kronik olarak gece eklemlerin tutulmasi siskinligin kemige baskı yaptigi için veya hastanin düzgün olarak uyumamadigi olur. Yani uzun süreli her gece flare-up yasanilmiyor. Böyle durumda hasta su veya hava yataklarinda daha rahat edebilirler.

Çogu insanlar flare-up’ün yetişkinlerde çocuklardan daha farkli oldugunu gözetlemistir. Söyle ki çocuklarda flare-up’ün yasanmadigi dönemde kendilerini yetiskinlerden daha kötü hissederler. Yetiskinlerde ise çocuklarda oldugu gibi vücutlarinin sadece belirli bölgelerinde siskinlik degilde tüm vücudunun belirli bölgesi sis oluyor. Yani top biçiminde bir şişkinlik degil. Bilim adamalari bu bulgularin sebebini henüz bulamadilar.
Bazi tür flare-up’ler belirli yaslarda daha sik görünülsede, bir FOP hastasi her türlü flare-up yasayabilir. Çogu hastalar flare-up bittikten sonra agrinin geçtigini hisseder. Bu demektir ki agriyi ekstra kemigin olusumu sagliyor, kemigin var olmasi degil. Tabi ki FOP her zaman aci verici bir hastalik degildir.

Her türlü agrinin verdigi şikayetten endişelenmek gerekir mi? Agrinin FOP’a bagli oldugunu nasil anlarim?

FOP hastalarida normal agrilarindan şikayetçi olabilirler. FOP’ta en iyi kural sudur: sana ne iyi geliyorsa onu yap. Bazen vücudumuz çok yoruldugunda bize agri duymamizi saglar. FOP’ta en önemli sey vücudunuzu rahatsizlik veren bir pozisyona koymamanizdir. Kaslar çok gerildiginde kendilerini geri çekerler, bu da vücudun gerilmesini saglar. Bundan dolayi vücudun agri duydugu ve muhtemelen vücuda zarar verecek seylerden uzak durmak çok önemlidir. Özel bir test uygulamadan bir flare-up’ün belirtileri tanimlanabilinir. Agrilarin flare-upten dolayi mi toksa baska bir sebepten dolayi mi diye emin olunmadigi halde özel bir flare-up teste yapilabilir. FOP’ta görülen flare-uplerde ekstra kemik anormal yani yanlis yerde olusuyor. Bu durumdaki kemige heterotopik kemikte denilebilir. Kemik olusumun baslangicinda bir röntgen fotografinda bunu sadece bir bağdokusunun sisligi olarak gorulur. Daha geç bir dönemde ise ekstra kemik fotografta görülür. (kemik) Sentigrafi çogu hastanerde yapilan bir testtir ve bir flare-up’ ün en erken asamasi bu sayede görüntülenebilir.

Ailenizde Fibrodisplasia Ossifikans Progresiva (FOP) hastalığı olan bir kiside bu hastalığın çocuklarında olma olasılığı nedir?

Ailenizde Fibrodisplasia Ossifikans Progresiva hastiligi olan birinin cocuklarinda FOP olma olasiligi sokakta yuruyen herhangi biri kadardir, bu ihtimal 1'de 2 milyondur. Bu demektir ki 2 milyon kisi arasinda, 1 kiside FOP hastaligi gorulmesidir.
Bu ihtimal sadece sizin geninizde bu mutasyon gorulmemesi durumunda gecerlidir.
Yani kendiniz (ve esinizin ailesindede FOP hastisi varda) genetik test yaptirdiginizda ve sonuc olarak sizde (veya esinizde) bu mutasyon goruldugunde, sizin cocuklarinizin FOP hastasi olma ihtimali yuzde 50 dir.

Genetik test yaptırdığımda beni aydınlatabilecek sonuçlar olabilir mi ?

Yukarida acikladigim gibi ailesinde FOP hastasi olan, ama kendisi saglikli olan bir kimsede kesin olarak genininde o hastaliga yol acan hata (mutasyon) yoksa, cocuklarinin FOP hastasi olma ihtimali cok dusuktur. Ama emin olmak icin bir genetik test yaptirmakta fayda var.