Veel gestelde vragen

Veel gestelde vragen over FOP (FAQ)
Bron: website van IFOPA, vertaling: Kim Grootscholten

Waar staat FOP voor en wanneer werd het ontdekt?

FOP staat voor Fibrodysplasie Ossificans Progressiva. Dit betekent dat bindweefsel geleidelijk omgezet wordt in bot. De eerste gevallen zijn al in de 17e en 18e eeuw beschreven.

Hoeveel mensen lijden aan FOP?

Naar schatting zijn er wereldwijd ongeveer 2.500 mensen met FOP. Dat komt neer op één op de twee miljoen mensen. Ter vergelijking: als een voetbalstadion plaats biedt aan 100.000 mensen, zouden er bijna 20 volle voetbalstadia nodig zijn om iemand te vinden met FOP. Momenteel weten onderzoekers van slechts 400 mensen ter wereld dat ze lijden aan FOP.

Kan dat extra bot verwijderd worden?

Technisch gezien is het antwoord verrassend genoeg "ja". Maar dat is niet het hele verhaal. Chirurgische ingrepen resulteren vaak in het erger worden van de ziekte. Nieuw bot zal teruggroeien en de beweeglijkheid verder beperken.

Is het extra bot dat bij FOP aangemaakt wordt, anders dan normaal bot?

Het extra bot dat wordt aangemaakt bij FOP, wordt gevormd door voortschrijdende omzetting van bindweefsel in kraakbeen en bot. Dit gebeurt op dezelfde manier als wanneer bot weer aangemaakt wordt (en dus heelt) na een botbreuk. Ook is het proces bijna identiek aan de manier waarop bot gevormd wordt in het embryo. Het abnormale aan de botvorming bij FOP is dus niet de manier waarop het gevormd worden, maar de plaats en het tijdstip waarop het ontstaat.

Wat is een flare-up en is dit pijnlijk?

Een flare-up (een uitbarsting) ontstaat als het lichaam nieuw bot aan gaat maken. Het is niet bekend wat ervoor zorgt dat dit proces begint, maar als het begint lijdt het tot zwelling van het weefsel en veel ongemak. Flare-ups zijn vaak pijnlijk. Soms voelt de patiënt zich ziek en krijgt koorts. Er is geen medicijn om het proces van botvorming te doen stoppen, maar er kunnen wel pijnstillers voorgeschreven worden. Een flare-up kan 6 tot 8 weken duren. Er kan echter ook overlapping plaatsvinden tussen de verschillende flare-ups. Dan verdwijnt de pijn pas na meer dan 6 tot 8 weken. Tijdens een flare-up kan 's nachts stijfheid van de gewrichten optreden. Die stijfheid komt door zwelling en druk in de spier tijdens de eerste stappen van de botformatie. Bij de meeste patiënten verdwijnt de pijn als de flare-up voorbij is. Het lijkt er dus op dat het proces van botformatie, en niet het extra bot zelf, voor de pijn zorgt. FOP is echter niet altijd pijnlijk.

Zal FOP na verloop van tijd erger worden? Is het te genezen?

Helaas worden mensen met FOP niet meer beter. De "P" in FOP staat voor "Progressiva". Dat betekent dat FOP progressief is, dat wil zeggen dat het na verloop van tijd erger wordt. Omdat FOP een erfelijke ziekte is, en dus in de genen zit, worden mensen met FOP met de ziekte geboren. Het extra bot hoeft echter nog niet aanwezig te zijn bij de geboorte. Ook zullen patiënten nooit over de ziekte heen groeien, en zal het gevormde extra bot nooit meer verdwijnen. Het lichaam van een FOP-patiënt maakt niet voortdurend extra bot aan. Iemand met FOP kan maanden of zelfs jaren leven, zonder een flare-up te krijgen. Ondanks dat is er altijd een kans dat zich extra bot gaat vormen. Dit kan na een (lichte) verwonding, zoals een val, of zelfs zonder enige waarschuwing gebeuren. Maar een verwonding hoeft niet altijd te betekenen dat FOP weer oplaait. Het is dus onduidelijk waarom de ziekte soms actief is, en zich de rest van de tijd slapend houdt.

Welke delen van het lichaam worden aangetast door FOP? Welke invloed heeft FOP op de mobiliteit?

FOP treft de nek, ruggengraat, borstkas, schouders, ellebogen, polsen, heupen, knieën, enkels en vele andere gebieden. De voortschrijden van de ossificatie (het "verbenen") volgt een kenmerkend patroon. Meestal vormt het extra bot zich eerst in de nek, ruggengraat en schouders voordat het in de ellebogen, heupen en knieën gebeurt. De spieren van het diafragma ( het middenrif), tong, ogen, gezicht en hart blijven meestal gespaard. FOP heeft invloed op de mobiliteit omdat gewrichten, zoals de knieën en de ellebogen, botten verbinden en een grote rol spelen bij beweging. Bij FOP vervangt het extra bot de ligamenten die de gewichten bedekken en de spieren en pezen, die de gewrichten doen bewegen. De consequentie hiervan is dat beweging in de aangedane gebieden erg bemoeilijkt of zelfs onmogelijk wordt.

Uit FOP zich bij iedereen hetzelfde?

Nee, FOP kent veel variaties tussen verschillende patiënten. De grootste variatie wordt gezien in de momenten wanneer er botvorming plaatsvindt (de fare-ups) en de snelheid waarmee dit gebeurt. Een andere variatie is de graad van bewegingsbeperking. Bijvoorbeeld: een elleboog kan onbeweeglijk zijn, of nog enige beweging toe kunnen staan.

Is er een behandeling voor FOP?

Momenteel is er geen behandeling voor FOP. Er is een medicijn in ontwikkeling dat misschien ooit gebruikt kan gaan worden om de groei van extra bot tegen te gaan. Nu wordt medicatie slechts gebruikt om de symptomen van FOP (pijn, ontsteking, zwelling enz.) tegen te gaan.