Wat is FOP?

De afkorting FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vrij vertaald bindweefsel, dat progressief wordt omgezet in bot.

FOP is een zeldzame genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. De ziekte stond vroeger bekend als MOP (Myositis Ossificans Progressiva). De naam is gewijzigd in 1970 omdat er behalve spieren ook ander zacht bindweefsel zoals pezen bij betrokken is. Het lichaam produceert bij FOP als het ware een extra skelet. De botvorming vindt ook plaats rond de gewrichten zodat zij niet meer kunnen functioneren en op slot komen te zitten. Het uiteindelijke resultaat is dat mensen met FOP totaal verbotten, zodat ze eindigen in een zittende of in een staande positie.

Symptomen

Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot.

De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt -een proces dat "heterotopic ossification" heet. Daarna volgen de andere ledematen. Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomend trauma: vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming.
Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de een verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.

Hoe vaak komt FOP voor?

FOP komt bij één op de twee miljoen mensen voor. Dat zou betekenen dat er wereldwijd 2.500 mensen met deze aandoening bestaan. Daarvan zijn er tot nu toe 465 geregistreerd.

In Amerika doet een team van 15 wetenschappers, onder leiding van Prof. Frederick S. Kaplan, M.D. en Dr. Eileen M. Shore, Ph.D. in een laboratorium onderzoek naar deze gecompliceerde aandoening. In Nederland zijn Prof. Dr. J. Coen Netelenbos en Dr. Marelise Eekhoff van het VUmc het meest deskundig op het gebied van FOP. Tot nu toe is er geen adequate behandeling of medicijn die er voor kan zorgen dat de continue botaanmaak stopt of dat er bot verwijderd kan worden.