Leven met FOP
Leven met FOP is géén grap: door deze zeer zeldzame ziekte veranderen spieren en pezen in de loop van het leven in bot. Op onverwachte momenten gaan gewrichten stap voor stap als het ware “op slot”. Je eigen lichaam wordt een harnas waarin je zit opgesloten. Je belandt uiteindelijk in een rolstoel. Natuurlijk wil je een zelfstandig leven leiden maar je weet dat je steeds meer afhankelijk wordt van anderen.
Vaak gaat aan de diagnose een lange periode van onzekerheid vooraf. Ouders zien hun peuter met een stijve nek, je kind valt van het klimrek en de zwelling gaat niet over, je dochter valt van de trap en ze kan haar mond niet meer openen. Dan volgt voor ouders een lange zoektocht langs artsen; zelden wordt de aandoening meteen herkend. Er is onzekerheid, onbegrip ( vasthoudende ouders worden als “lastig” ervaren) en een onjuiste behandeling kan risico’s met zich meebrengen.
En als uiteindelijk duidelijk wordt dat het FOP is, staat je leven op zijn kop. Hoe verwerk je zo’n bericht met slechte vooruitzichten voor je zoon of dochter? Je gaat op zoek naar informatie, je zoekt naar de beste medische zorg en naar steun in je omgeving. Als je zo’n zeldzame aandoening hebt is het vinden van lotgenoten géén vanzelfsprekendheid. En je weet inmiddels dat er nog geen genezing mogelijk is.
“ Ben je zo geboren? “ wordt vaak aan mensen met Fop gevraagd. Vervelend om alsmaar uit te moeten leggen hoe het werkelijk zit. Dat je hersenen prima werken maar dat het lichaam jou beperkingen oplegt waar jij geen invloed op hebt.
In 2006 is de oorzaak van FOP gevonden: een minuscule verandering ( mutatie) in je genetische materiaal dat zorgt voor het normale proces van botvorming. Deze mutatie ontstaat spontaan ( je erft het niet van je vader of moeder) en die verandering veroorzaakt een afwijkend proces van botvorming: namelijk verbotting buiten het skelet, in spieren en pezen, met alle gevolgen van dien.
Onderzoek naar een werkend geneesmiddel is volop gaande nu de oorzaak bekend is. Goed om te weten dat er in Nederland in 2018 twee klinische geneesmiddelenonderzoeken ( “clinical trials”) worden uitgevoerd. Dat biedt mensen met FOP uitzicht op een beter leven zonder beperkingen en met meer mogelijkheden. En dat is een toekomst om naar uit te kijken!
