FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening, waarbij er bot wordt gevormd in spieren en pezen. Het extra bot dat wordt gevormd, wordt heterotopisch bot (HO) genoemd. De erfelijke oorzaak van FOP is wel bekend, maar genezing is nog niet mogelijk. Er lopen een aantal onderzoeken maar er ontbreekt nog steeds een effectief en veilig medicijn om deze extra botvorming te verminderen, of mogelijk te verhinderen. Operatief verwijderen van extra gevormd bot ten gevolge van FOP is geen optie, omdat een operatie weer kan leiden tot flare-ups en extra botvorming. En daarmee de conditie van iemand met FOP zou kunnen verslechteren.
“Flare-ups” en (chronische) pijn
Beschadiging van spierweefsel, zoals bij een val, vaccinaties of door een operatie, kan leiden tot extra botvorming, heterotopisch bot en moet dus altijd worden vermeden. Soms ontstaat het extra bot echter spontaan. Vaak voorafgegaan door een (lange) periode van zwelling, roodheid en pijn (“flare-up”) op de plek waar uiteindelijk het extra bot zich zal vormen.
Vanaf de leeftijd van gemiddeld 6 jaar, ontstaan de eerste flare-ups en extra botvormingen. Vaak is eerst de nek, bovenrug en borstkas aangedaan. Verder in het leven, worden ook de ledematen van het lichaam aangedaan.
Een effectieve behandeling voor flare-ups is er nog niet. De behandeling richt zich op het remmen van de ontstekingsverschijnselen met corticosteroïden zoals prednison, in combinatie met pijnstillers (paracetamol, NSAID’s zoals bv ibuprofen, morfine-achtige pijnstillers). Pijnbeheersing is een constante zorg voor mensen met FOP en de artsen uit het Amsterdam UMC- FOP Expertise centrum. Het bepaalt in belangrijke mate de kwaliteit van leven voor mensen met FOP.
Vaccinaties en FOP
Vaccinaties die onderhuids (subcutaan) en níet in spierweefsel (intramusculair) worden toegediend kunnen veilig bij Fop worden gegeven. Dat betekent onder meer dat op dit moment een Covid-vaccinatie bij FOP nog te veel risico oplevert. FOP families zijn in de COVID periode daardoor ernstig belemmerd in hun activiteiten buitenshuis.
Men kijkt nu uit naar de resultaten van lopend onderzoek waarbij gekeken wordt of het Covid-vaccin, in een hele lage dosering en in de huid toegediend (intradermaal), veilig en effectief is!
De griepprik kan veilig onderhuids worden gegeven en wordt dan ook sterk aanbevolen voor mensen met FOP. De griepprik mag niet worden gegeven tijdens een periode van een flare-up.
Doofheid en FOP
Geleidings-slechthorendheid komt vaak voor bij FOP. Jonge kinderen met FOP worden daarom regelmaat gecontroleerd op gehoorverlies, zodat tijdig hulpmiddelen zoals een hoortoestel kan worden aangemeten.
Welke medische problemen kunnen er ontstaan bij patiënten met FOP?
Door de toenemende verbotting bij het ouder worden gaan bijna alle gewrichten als het ware op slot. Beweging van gewrichten wordt vaak onmogelijk. Dat heeft een reeks van problemen tot gevolg. Sommige patiënten zijn al op jonge leeftijd rolstoelafhankelijk, andere patiënten zijn op volwassen leeftijd nog (bijna) geheel zelfredzaam.
Tegen volwassenheid kan driekwart niet meer goed de mond openen door botvorming bij het kaakgewricht. In die situatie wordt het eten van bepaalde voedingsmiddelen steeds moeilijker en is ondersteuning door een diëtiste noodzakelijk om het lichaamsgewicht op peil te houden.
Een beperkte mondopening heeft ook als gevolg dat het steeds lastiger wordt om met een tandenborstel de tanden en kiezen te reinigen. In combinatie met het eten van veel zacht, vaak calorierijk voedsel en zoete dranken, kunnen gaatjes in het gebit ontstaan, maar ook tandvleesontstekingen.
Bij mensen met FOP kan vernauwing van de borstkas leiden tot een beperkte longfunctie met alle problemen van dien. Vandaar dat zij vaak als advies krijgen te horen: ga in een zangkoor, ga zingen, oefen je longfunctie! Een longontsteking kan voor mensen met FOP levensbedreigend zijn en dient vroegtijdig gesignaleerd en behandeld moeten worden.
Met de rolstoelgebondenheid komen een aantal ongemakken die medische zorg vergen. Zoals het vaker optreden van gezwollen benen (lymfoedeem), blaasontsteking, nierstenen. Door de beperkte mobiliteit komt obstipatie vaker voor.
Bij het verlenen van medische zorg kan de eigen huisarts altijd overleggen met de artsen van het FOP expertisecentrum in het Amsterdam UMC/Vumc om de behandeling te bespreken
Mentale gezondheid bij FOP
Er gaat steeds meer aandacht naar de mentale gezondheid van mensen met FOP. Lukt het ze een manier te vinden waarop zij met de uitdagingen in het dagelijks leven kunnen omgaan? Kunnen zij bij een toenemend functieverlies accepteren dat zij steeds afhankelijker worden van anderen? Artsen zullen letten op tekenen van neerslachtigheid, mogelijk depressiviteit. Een psycholoog kan iemand met FOP helpen zijn veerkracht te herwinnen.