Ga naar hoofdinhoud

Wat is FOP?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame, autosomaal dominante aandoening, waarbij er bot wordt gevormd in spieren en pezen. Het extra bot dat wordt gevormd, wordt heterotopisch bot genoemd. Spier trauma’s (bijv. een val, intramusculaire vaccinatie of operatie) kunnen leiden tot heterotopisch bot, daarom moet dit ten alle tijden voorkomen worden. Soms ontstaat het heterotopisch bot echter spontaan. Vaak is er vooraf aan de vorming van heterotopisch bot sprake van een flare-up: een periode van dagen tot soms zelfs weken met zwelling, roodheid en pijn op de plek waar uiteindelijk het heterotopische bot zich zal vormen. Een effectieve behandeling voor deze flare-ups is er nog niet. In de internationale richtlijnen wordt aanbevolen om corticosteroïden te geven, opdat deze de inflammatie remmen. Of deze behandeling daadwerkelijk leidt tot een kortere duur van de flare-up en minder heterotopische bot vorming, is echter onbekend. Voor de pijnklachten wordt aanbevolen NSAIDs te starten. Als u vermoed dat een FOP patiënt een flare-up heeft, wordt geadviseerd om te overleggen met het AmsterdamUMC – FOP Expertisecentrum om de behandeling te bespreken.

Wanneer moet ik aan FOP denken?

FOP is zeer zeldzaam. Slechts 1 op de 1.5 miljoen mensen leiden aan deze invaliderende ziekte. Door de zeldzaamheid wordt het vaak pas na 6 jaar onderkent. Een eerste diagnostische aanwijzing is de hallux valgus die al bij de geboorte aanwezig is. Als u dit bij een kind signaleert, wordt geadviseerd het kind voor (genetische) diagnostiek te verwijzen naar het Expert centrum in het Amsterdam UMC. Door vroegtijdig te diagnose stellen, kan worden voorkomen dat immunisaties intramusculair gegeven worden, waardoor de vorming van heterotopisch bot voorkomen kan worden.

Vanaf de leeftijd van gemiddeld 6 jaar, ontstaan de eerste flare-ups en heterotopisiche botvormingen. Vaak is eerst de nek, bovenrug en thorax aangedaan. Verder in het leven, worden ook de apicale delen van het lichaam aangedaan. Zoals gezegd, is de gemiddelde leeftijd dat het eerste heterotopische bot ontstaat rond het 6e levensjaar, echter, er zijn ook casus beschreven waarbij het eerste bot pas werd gevormd in de puberteit. Mocht u een vermoeden hebben dat uw patiënt FOP heeft, kunt u altijd overleggen met het AmsterdamUMC FOP Expertisecentrum.

Het beloop van FOP

FOP is een progressieve ziekte, waarbij de meeste dwarsgestreepte spieren kunnen worden aangedaan (met uitzondering van het hart, oogspieren en diafragma). Initieel zijn met name de thorax, bovenrug en nekspieren bij flare-ups betrokken, maar gedurende het leven kan heterotopisch bot zich ook in de distale spieren ontwikkelen. Ook de kaakspieren zijn vaak aangedaan resulterend in een beperkte – als een niet geheel geankyloseerde – mondopening.

Ondanks dat 95% van alle FOP patiënten dezelfde genetische mutatie draagt, is het fenotype wisselend. Sommige patiënten zijn al op jonge leeftijd rolstoel afhankelijk doordat de (grote) gewrichten zijn aangedaan, andere patiënten zijn op adolescente leeftijd nog (bijna) geheel zelfredzaam. Er wordt verondersteld dat ‘nurture’ (trauma’s voorkomen) hier een rol bij speelt.
De levensverwachting van patiënten met FOP is beperkt, doordat cardiorespiratoire problemen kunnen optreden door ankylosering van de thorax (zie onder).

Welke medische problemen kunnen er ontstaan bij patiënten met FOP?

  • Musculoskeletaal: FOP is een progressieve ziekte waarbij heterotopisch bot leidt tot een ankylose van bijna alle gewrichten. Alleen het myocard, diafragma en oogspieren blijven gespaard. De flare-ups die vaak voorafgaan aan de botvorming kunnen behandeld worden met corticosteroiden en NSAIDs. De effectiviteit hiervan op de duur van de flare-up en de uiteindelijke botvorming is echter niet bekend. Echter bij gebrek aan een goed alternatief, is dat nu de aanbeveling.
  • Pulmonaal: Omdat o.a. de intercostaal spieren ook worden aangedaan en de thorax vroegtijdig ge-ankyloseerd is, ontstaat er vaak al op jonge leeftijd een ernstig restrictieve longfunctie. Een pulmonale infectie – viraal of bacterieel – kan daardoor levensbedreigend zijn en dient ook vroegtijdig gesignaleerd en behandeld te worden. Tevens kan er ook pulmonale hypertensie ontstaan door de verstijfde thorax.
  • Cardiaal: Mogelijk komt een pericarditis vaker voor bij patiënten met FOP. Dit is alleen gebaseerd op expert opinion. Maar men moet hier wel op bedacht zijn bij patiënten met FOP. Ook kan de pulmonale hypertensie leiden tot rechts belasting.
  • Urogenitaal: Urolithiasis komt vaker voor bij patiënten met FOP. Mogelijk dat dit wordt veroorzaakt door de slechte voedselinname (door kaakankylose) en de rolstoelgebondenheid. De adviezen wijken niet af van de standaard richtlijnen bij urolithiasis.
  • Gastro-intestinaal: De voedingstoestand van patiënten kan een probleem zijn tgv de kaakankylose. Indien voedsel inname ernstig beperkt wordt, kunnen kiezen verwijderd worden waardoor inname van bepaalde voedingsmiddelen weer mogelijk is. Dit gebeurt multidisciplinair in het Amsterdam UMC. Obstipatie komt veel voor door de beperkte mobiliteit van patiënten.
Back To Top