Wat is FOP?
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeldzame genetische afwijking waarbij bot wordt gevormd in spieren, pezen en ander bindweefsel. Dit leidt tot beperkte beweging of immobiliteit van gewrichten en ledematen.
Hoe te behandelen?
Botvorming bij FOP wordt veroorzaakt door trauma (bijvoorbeeld door intramusculaire injecties), behandel de patiënt dus te allen tijde voorzichtig en voorkom vallen.
Volg deze richtlijnen voor noodhulp te allen tijde. Indien mogelijk, overleg met een FOP-expert (zie onder contactgegevens), voor advies over de chirurgische of medische ingrepen die worden overwogen.
Controleer ook of de patiënt deelneemt aan een klinische trial en contacteer de onderzoekers voor advies ten aanzien van studiemedicatie.
Ga voor volledige richtlijn voor eerstehulpverleners, artsen, anesthesiologen en tandartsen naar www.ifopa.org/emergency
Kernpunten behandeling FOP patiënt in noodsituaties:
- Vermijd zo veel mogelijk weefseltrauma zoals intramusculaire injecties en chirurgie tenzij dit noodzakelijk is voor het overleven van de patiënt.
- Stabiliseer en behandel: IM-injecties zijn gecontra-indiceerd. Venapunctie, subcutane en intraveneuze behandelingen zijn wel mogelijk. Gebruik bij voorkeur de kleinst mogelijke naald en een korte tourniquettijd. Ervaren personeel of echogeleide IV-plaatsing wordt sterk aanbevolen. Vermijd toegang centraal veneuze of arteriële lijnen, tenzij dit noodzakelijk is voor het overleven van de patiënt.
- Bij ernstig trauma, start onmiddellijk met corticosteroïden:
(Prednison 2 mg/kg/ dag (oraal) of methylprednisolon 1,6 mg/kg/ dag (IV)) gedurende 4 dagen. - Voorzorgsmaatregelen bij intubatie: De cervicale wervelkolom is vaak gedeeltelijk of volledig immobiel door FOP. Mobiliteit in de kaak is meestal ook beperkt. Geen passieve manipulatie van de kaak. Als invasieve beademing noodzakelijk is, kies voor fiberoptische intubatie via de neus. Bij voorkeur na overleg met een FOP-expert.
Chirurg dient aanwezig te zijn als er een noodtracheostoma aangelegd moet worden. Steroïden starten wanneer er geïntubeerd wordt.
Contactgegevens FOP-experts
E.M.W. (Marelise) Eekhoff, MD, PhD
+31(020) 444 0588
emw.eekhoff@amsterdamumc.nl
Lothar Schwarte, MD (anesthesioloog)
+31(020)444 4444 en vraag naar pieper “707”
l.schwarte@amsterdamumc.nl