FOP is een genetische ziekte ontstaan door één foutje (mutatie) in het genetisch materiaal dat bij botvorming een belangrijke rol speelt. Bijna altijd is dit foutje door toeval ontstaan en hebben ouders, vader of moeder bijna nooit FOP.
Een fout in het erfelijke materiaal
Wanneer het skelet gevormd wordt in het embryo, geeft informatie in het erfelijke materiaal (de genen) aan, waar en hoe het bot gevormd moet worden.
Bij FOP bestaat er een fout (een mutatie) in één van de genen die zorgt voor botvorming. Hierdoor verandert de informatie die het gen afgeeft. Dit leidt in de embryonale ontwikkeling tot misvormingen van o.a. de grote teen, een afwijking die heel vaak gevonden wordt bij de geboorte van kinderen met FOP. Dit gemuteerde gen blijft het hele leven signalen afgeven aan het lichaam. Zo zorgt het ervoor dat na de geboorte extra bot gevormd wordt, daar waar dat niet zou moeten gebeuren.
In 2006 werd de mutatie ontdekt in de cel receptor ACVR1 (ook wel ALK2 genoemd). Het lijkt erop dat deze mutatie verantwoordelijk is voor het klinisch beeld van FOP. Hoe en onder welke omstandigheden deze mutatie gereguleerd wordt is onderwerp van veel studie om te komen tot effectieve behandelmethoden.
Patronen van overerving
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva is een autosomaal dominantie afwijking. Dit betekent dat iemand die de FOP-afwijking draagt (en dus een mutatie heeft in het normale gen), ook de ziekte zal hebben en deze zal overdragen aan gemiddeld de helft van zijn/haar kinderen.
Meestal ontstaat FOP door een spontane nieuwe mutatie. Dit houdt in dat er per ongeluk iets misgaat in het gen op het moment dat een zaadcel een eicel bevrucht en er een nieuw embryo ontstaat. De ziekte wordt dan dus niet overgeërfd van één van de ouders.
Een familielid van iemand met FOP heeft niet meer kans op het krijgen van een kind met FOP dan gemiddeld (als het tenminste zeker is dat dit familielid de mutatie niet draagt en dus ziekte niet heeft).
Iemand die FOP heeft, zal een kans van 50% hebben om het aangedane gen, en dus de ziekte, door te geven aan zijn of haar kind. In alle gevallen is het raadzaam om met vragen over erfelijkheid contact op te nemen met de behandelend arts en/of de klinische genetica.