Over FOP onderzoek
Sinds de ontdekking van het FOP gen in 2006 door dr. Eileen Shore et dr. Frederic Kaplan (Upenn Pennsylvania, V.S.) is de genetische oorzaak van de ziekte goed bekend. Men weet helaas nog weinig van het natuurlijke verloop van de ziekte en er zijn nog geen medicijnen die uitzicht geven op genezing.
Wat zien we?
Het eerste teken van FOP zijn de aangeboren misvormde grote tenen (bilaterale hallux valgus). Helaas wordt dit belangrijke vroege teken van FOP vóór het ontstaan van extra bot nog vaak over het hoofd gezien, wat leidt tot een vertraging van de diagnose en verslechtering van de patiënt door medische behandelingen die leiden tot extra botvorming. Men spreekt dan van heterotopische botvorming waarbij extra bot wordt gevormd in bijvoorbeeld pezen of spieren waar geen bot hoort te zijn.
Het belangrijkste kenmerk van de ziekteactiviteit van FOP is het ontstaan van een zwelling, roodheid en pijn, een ”flare-up” soms gevolgd door de vorming van heterotopisch bot. Flare-ups kunnen spontaan ontstaan of het gevolg zijn van plaatselijke beschadiging van spieren of pezen (lokaal trauma).
Wat maakt onderzoek naar FOP lastig?
In het onderzoek naar FOP is vooral het verkrijgen van lichaamsmateriaal een risico, aangezien invasieve procedures waarbij pezen en spieren beschadigd kunnen worden (biopten, operaties) de ziekte kunnen verergeren en een flare-up kunnen veroorzaken. Bloedafname en speciale huidbiopten, mits door deskundigen gedaan geven geen problemen. Een andere uitdaging voor onderzoek is de extreme zeldzaamheid van de ziekte. Totaal zijn slechts een kleine 1000 mensen met FOP wereldwijd bekend. Dit maakt het erg moeilijk om voldoende mensen te krijgen om onderzoek te doen en mogelijke nieuwe medicijnen te testen.
Toename klinisch onderzoek
De laatste jaren is het onderzoek naar mogelijke geneesmiddelen sterk toegenomen. Mogelijke geneesmiddelen worden in laboratoria onderzocht door meer dan zes farmaceutische bedrijven in tenminste vier onderzoeken met FOP mensen. Maar tot op vandaag is er nog geen medicijn voor FOP goedgekeurd.