Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
FOP is een zeer zeldzame ziekte; slechts 1 op 1,5 miljoen mensen krijgt deze extreem invaliderende aandoening. Spieren, pezen, ligamenten en gewrichtsbanden veranderen geleidelijk in bot. Hierdoor wordt beweging niet meer mogelijk en raken gewrichten op slot. Men wordt als het ware gevangen in een eigen harnas, een tweede skelet. De ziekte heeft een progressief verloop. In Nederland zijn er 10 personen bekend met FOP. Wereldwijd is bij ongeveer 1000 mensen FOP vastgesteld.
Wat betekent FOP in je leven?
De meeste mensen met FOP belanden uiteindelijk in een rolstoel en kunnen de armen vaak niet meer bewegen. Mensen met FOP willen een zelfstandig leven leiden maar weten dat zij bij toenemend functieverlies steeds afhankelijker worden van anderen. Een opleiding volgen is al lastig, een plek op de arbeidsmarkt vinden een haast onmogelijk opgave.
Herkent U deze tenen?
Bij de geboorte heeft een kind met FOP vaak afwijkingen aan de grote tenen: deze kortere, naar binnen gebogen tenen zijn een belangrijk vroeg teken van de aandoening. Helaas wordt deze duidelijke aanwijzing voor FOP vóór het begin van extra bot vaak toch nog gemist, wat leidt tot een vertraging van de diagnose en verslechtering van de situatie van de patiënt.
In 2006 is de oorzaak van FOP gevonden: een minuscule verandering (mutatie) in het genetische materiaal dat zorgt voor het normale proces van botvorming. De erfelijke oorzaak van de afwijking is nu wel bekend, maar genezing is nog niet mogelijk. Onderzoek naar werkende geneesmiddelen is volop gaande. Goed om te weten dat er in Nederland in 2021 twee klinische geneesmiddelenonderzoeken (“clinical trials”) worden uitgevoerd. Dat biedt uitzicht op medicijnen die de botvorming verminderen, of mogelijk verhinderen.