Het was een gezellige en informatieve dag waarop wetenschappers van het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) en de VUmc (Vrije Universiteit Medisch Centrum) de resultaten bekend maakten van de onderzoeken met het bloed en het huidweefsel die waren afgenomen tijdens de jaarlijkse medische screeningdag.
Wij willen met name tandarts Elinor Bouvy Berends van het CBTR (Centrum Bijzondere Tandheelkunde Rijnmond) bedanken die de gehele dag aanwezig was om vragen over mondheelkunde te beantwoorden en de medische studenten die zich jaarlijks inzetten voor de jeugdige deelnemers zodat het voor hun ook een onvergetelijke dag was.
Onderstaande verslagen zijn geschreven door Sofia el Manouni
VUmc (Vrije Universiteit Medisch Centrum)
Lezing Dr. Nathalie Bravenboer “Van fibroblast naar osteoblast”
Tijdens deze lezing is besproken hoe een primaire botcelkweek uitgevoerd wordt en hoe er osteoblasten uit fibroblasten gevormd worden. Op 14 januari 2013 zijn er huidbiopten afgenomen van FOP patiënten en gezonde vrijwilligers. Deze zijn gebruikt om het experiment uit te voeren waarbij er osteoblasten gevormd worden uit fibroblasten.
Om te begrijpen hoe botcellen gevormd kunnen worden uit fibroblasten (verkregen uit de huid) is het belangrijk om eerst inzicht te krijgen in hoe een primaire botcelkweek uitgevoerd wordt. Een primaire botcelkweek is een kweek waarbij botcellen uit het bot gehaald worden en vervolgens gekweekt worden. De botcellen worden verkregen van een botbiopt uit de bekkenkam. Dit botweefsel wordt in kleine stukjes gehakt, in een schaaltje geplaatst met groei medium en vervolgens wordt dit schaaltje in een stoof gezet zodat de botcellen kunnen uitgroeien. Aan deze cellen word een medium toegevoegd waarin voedingsstoffen te vinden zijn die de groei en ontwikkeling van botcellen bevorderen. Tevens wordt er vitamine D toegevoegd om de zorgen dat er mineralisatie optreed van de matrix. Uit onderzoek blijkt ook dat het toevoegen van plaatjesaggregraat in plaats van Foetaal kalfsserum (FCS, dit wordt standaard toegevoegd aan celkweken), de ontwikkeling naar botcellen positief beïnvloed wordt. Na enkele weken in de stoof te hebben gestaan vindt men een schaaltje vol botcellen. Deze kweek wordt gebruikt om de kenmerken van de botcellen goed te kunnen bestuderen, om vervolgens deze zelfde kenmerken te gebruiken als markeringspunten voor het experiment waarbij fibroblasten omgezet worden in botcellen. Het bestuderen van de kenmerken kan op verschillende manieren plaatsvinden, zo kan er op RNA niveau gekeken worden naar de eigenschappen van botcellen, ook kan dit op eiwitniveau. Een bekende techniek die gebruikt wordt om de eigenschappen van botcellen in beeld te brengen is een kleuring. Een van de kleuringen is een enzymkleuring waarbij alkalische fosfatase, een enzym dat door botcellen geproduceerd wordt, aan gekleurd worden. Bij een blauwe aankleuring kan men vaststellen dat we te maken hebben met botcellen. Een andere veelgebruikte kleuring is de kleuring waarbij de matrix van botcellen aangekleurd wordt. Een matrix is een stof die geproduceerd wordt door cellen, in het lichaam vindt men verschillende soorten matrix, één daarvan is die van botcellen. Met deze matrix kleuring kan men een onderscheiding maken tussen een matrix die kan mineraliseren en calcificeren en een matrix die dat niet kan. Zo kan men een onderscheid maken tussen botweefsel en ander soort weefsel.
Normaliter worden fibroblastenkweken in het lab van prof. Gerard Pals ingezet om genetisch onderzoek mee te verrichten. Het blijkt dat fibroblasten kenmerken bezitten van stamcellen, waardoor het voor deze cellen mogelijk is om zich te differentiëren in andere celtypen, zoals botcellen, spiercellen, kraakbeencellen of vetcellen. Met behulp van de fibroblasten verkregen uit de huidbiopten zal er een model- en/of kweeksysteem opgezet worden. Vervolgens zal er aan de hand van dit systeem onderzoek verricht kunnen worden naar de mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekteontwikkeling bij FOP.
De vraag die men zich heeft gesteld voor deze experimenten is: “ Zullen de fibroblasten dusdanig gekweekt kunnen worden, waardoor de fibroblasten dezelfde kenmerken krijgen die men vindt bij primaire botcellen, verkregen uit botbiopten”. Hiervoor dienen de fibroblasten gestimuleerd te worden met stoffen die de ontwikkeling naar botcellen bevorderen, ofwel osteogene differentiatie middelen. De kenmerken die gevonden zijn bij de primaire botcellen worden gebruikt om de mate van differentiatie van de fibroblasten te kwantificeren. Enkele kenmerken die gebruikt worden zijn RUN-X2 expressie op RNA niveau, alkalische fosfatase productie en mineralisatie van de matrix. Zoals bij de primaire botcelkweken, worden er ook vitamine D en plaatjesaggregaat toegevoegd aan de fibroblastenkweek om de differentiatie naar botcellen te induceren. Uit een eerdere publicatie blijkt dat er veel essentiële voedingsstoffen die de celgroei stimuleren te vinden zijn in plaatjesaggregaat, teven is de concentratie van TGF-β in plaatjesaggregaat relatief hoog. De plaatjesaggregaat die gebruikt wordt is afkomstig van gezonde bloeddonoren. Na afname van het bloed wordt deze gecentrifugeerd en het aggregaat wordt ingevroren totdat het nodig is.
Momenteel zijn er vanuit de huidbiopten die afgenomen zijn, vier succesvolle fibroblasten kweken ingezet. Alvorens de fibroblasten in kweek zijn gezet, is er eerst een genetische test uitgevoerd. Hieruit is naar voren gekomen dat alle patiënten die een huidbiopt afgegeven hebben de klassieke mutatie hebben. Uit de kweken die tot nu toe uitgevoerd zijn is de data veelbelovend. Er zijn inderdaad kenmerken van botcellen aangetoont na 14 dagen. Verder lijken er verschillen te zijn tussen de cellen van FOP patienten en de cellen van gezonde controles. Om uitspraken te kunnen doen is het van belang dat de data eerst statistisch geanalyseerd wordt. Tevens is er meer patiënten materiaal en controle materiaal nodig om een significant verschil in de data te kunnen zien.
In conclusie, aan het VUMC zijn ze bezig met het opzetten van een model- en/of kweeksysteem met behulp van fibroblastenkweken afkomstig van patiënten huidbiopten. Aan de hand van dit model zal het mogelijk zijn om onderzoek te kunnen verrichten naar de achterliggende mechanismen die het ziektebeloop bij FOP bepalen.
LUMC (Leids Universtair Medisch Centrum)
Lezing PhD student Jie Cai: “Modeling Fibrodysplasia Ossificans Progressiva with pluripotent stem cells”.
PhD studente Jie Cai loopt stage op de afdeling van prof. Peter ten Dijke in het LUMC te Leiden.
Om te kunnen begrijpen waar het concept van geïnduceerde pluripotente stamcellen vandaan komt, is het van belang om de cellen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het embryo te bespreken. De geïnduceerde pluripotente stamcellen, die uiteindelijk gemaakt worden uit de cellen afkomstig uit de urine, lijken erg veel op embryonale stamcellen. De start van een mensenleven wordt gekenmerkt door de bevruchting van een eicel door een spermacel. Na bevruchting is de bevruchte eicel in staat zich te vormen tot een blastocyst, een klompje cellen (ongeveer 100 cellen) die in staat zijn zich te ontwikkelen tot een embryo. De blastocyst nestelt zich in de baarmoederwand om vervolgens uit te groeien tot een foetus en na negen maanden de buik van de moeder te verlaten. De embryonale stamcellen vinden hun oorsprong in de blastocyst.
In bepaalde landen worden de embryo’s die gebruikt worden voor wetenschappelijk onderzoek, verkregen uit fertilisatie klinieken. Gezinnen die moeite hebben met het krijgen van kinderen kunnen in aanmerking komen voor een in vitro fertilisatie behandeling (ofwel Ivf-behandeling). Tijdens een IVF behandeling worden er meerdere embryo’s gevormd om de slagingskans te vergroten. De embryo’s die niet terug geplaatst worden in de baarmoeder worden vrijgegeven voor wetenschappelijk onderzoek. Uit de embryo’s kunnen embryonale stamcellen verkregen worden, deze stamcellen zijn in staat om zich te ontwikkelen tot alle verschillende soorten celtypen die men kent in het lichaam. Dit soort embryonale stamcelonderzoeken zijn zeer zinvol in de onderzoekswereld en kunnen tot veel inzichten leiden, mede door het feit dat er verschillende cellen ontwikkeld kunnen worden. Tevens kunnen er inzichten verkregen worden in hoe de ontwikkeling naar verschillende celtypen vanuit de embryonale stamcellen verloopt. Echter, in sommige landen is dit wettelijk niet toegestaan. Om toch in staat te kunnen zijn om de hiervoor genoemde onderzoeken uit te voeren, is de geïnduceerde pluripotente stamcel (ofwel iPSC) geïntroduceerd in de onderzoekswereld, als een vervanging voor de embryonale stamcellen. Om deze iPSCs te verkrijgen wordt er urine verzameld van de patiënt, om daaruit cellen te isoleren. Uit de geïsoleerde cellen is het mogelijk om de iPSCs te vormen. Onder invloed van een magische cocktail van factoren kunnen volwassen cellen transformeren in iPSCs, welke veel kenmerken bezitten van embryonale stamcellen.
Vanuit de urine die verkregen is van FOP patiënten en gezonde donoren zijn cellen geïsoleerd die succesvol zijn getransformeerd naar iPSCs. Dit transformatie proces neemt ongeveer 20 dagen in beslag. Aan de hand van bekende cel kenmerken, die men kent van de embryonale stamcellen, is het mogelijk om de iPSCs te identificeren na hun transformatie vanuit volwassen cellen.
Wat kan men nu doen met de iPSCs afkomstig van FOP patiënten? Vanuit de iPSC is het mogelijk om botcellen te vormen, waarschijnlijk zullen de iPSCs afkomstig van FOP patiënten een snellere en/of efficiëntere transformatie doormaken naar botcellen in vergelijking met iPSC afkomstig van gezonde donoren. Door het vormen van botcellen is het mogelijk om potentiele remmende AONs of andere potentieel remmende stoffen te testen op hun werkzaamheid bij FOP patiënten.
In conclusie, met behulp van deze techniek hopen de onderzoekers een in vitro model te ontwikkelen vanuit patiënten materiaal. Met behulp van dit model zouden potentieel remmende stoffen getest kunnen worden op hun werkzaamheid bij FOP patiënten. Om dit onderzoek goed uit te kunnen voeren is het belangrijk om meer patiënten materiaal te verkrijgen. Jie Cai is reeds naar China geweest voor een periode van zes maanden om een samenwerkingsverband op te bouwen met een Chinese arts die veel FOP patiënten behandelt. Op deze manier is het mogelijk om meer patiënten materiaal te verkrijgen voor onderzoek. Niet alleen patiënten materiaal is hoognodig, ook gezonde donoren zijn nodig om vergelijkingsmateriaal te hebben.
Lezing Dr. Gonzalo Sanchez-Duffhues: “Update on FOP blood-cells transforming into bone”.
Dr. Gonzalo Sanchez-Duffhues is werkzaam in het laboratorium van prof. Peter ten Dijke op de afdeling moleculaire cel biologie in het LUMC te Leiden. Tijdens het symposium in 2012 heeft prof. Peter ten Dijke een introductie gegeven over de werkzaamheden op het laboratorium, het geen gebaseerd is op het onderzoek dat uitgevoerd wordt aan voorlopercellen van botcellen. Deze voorlopercellen zouden een rol kunnen spelen bij de ectopische botformatie die men ziet bij FOP patiënten. Tevens kunnen de resultaten die gevonden worden een bijdrage leveren aan onderzoek naar andere belangrijke processen, waarbij calcificatie een rol speelt. Enkele voorbeelden zijn atherosclerose, waarbij er een bloedvatwand verdikking plaatsvindt, en abnormale genezing bij botbreuken.
Dit jaar heeft dr. Gonzalo Sanchez-Duffhues enkele ruwe data gepresenteerd over de geïsoleerde cellen vanuit het bloed van FOP patiënten. In samenwerking met het VUmc is er bloed verkregen van drie FOP patiënten en één gezonde donor. De cellen die geïsoleerd zijn uit het verkregen bloed, hebben zich goed kunnen differentiëren in geactiveerd botweefsel. Tegenwoordig zijn er onderzoeken gaande naar de bruikbaarheid van deze geïsoleerde cellen om een model te ontwikkelen voor FOP. Met behulp van dit model zal het mogelijk zijn om een bijdrage te leveren aan de ontwikkeling en het testen van potentiele medicijnen voor de behandeling van FOP.
Verslag van Prof. Dr. Petra Seemann en Prof. Dr. Lutz Schomburg van het Berlin Brandenburg Center for Regenerative Therapies (BCRT) van het Charité
Lezing prof. dr. Petra Seemann: “Update on FOP research activities at the Charité”.
Prof. dr. Petra Seemann is werkzaam aan het Berlin Brandenburg Centrum voor Regeneratieve Therapieën(BCRT) van Charité te Berlijn.
Het Charité heeft zich met betrekking tot FOP in drie onderdelen gespecialiseerd, namelijk medische zorg, genetische diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek.
De laatste paar jaren is er steeds meer aandacht voor het opzetten van een internationaal samenwerkingsverband tussen onderzoekers uit verschillende landen. In dit kader is in november 2012 een consortium georganiseerd in het VUmc te Amsterdam. Dit consortium heeft prof. dr. Petra Seemann bijgewoond. Tevens is er in maart 2013 een internationaal congres georganiseerd in Parma, Italië, ook hier was prof. dr. Petra Seemann aanwezig. Zij staat zeer open voor een internationaal samenwerkingsverband. In juli 2013 is er een symposium georganiseerd in Valbert, Duitsland, voor de Duitse FOP patiënten.
Het bot bestaat voor 70% uit anorganische substanties en voor 30% uit organische substanties. Van het organische deel bestaat 2% uit de cellen, waaronder de osteoblasten. Het anorganische deel bevat onder andere mineralen en zouten. In 1965 is er in Science, een hoog wetenschappelijk tijdschrift, een artikel gepubliceerd waarin de mogelijke aanwezigheid van Bone Morphogenetic Proteins (BMPs) beschreven staat. Marshall Urist, de auteur van dit artikel, had een stukje deficiënt bot geproduceerd en deze terug geplaatst in een konijn. Na een aantal dagen werd er naar het stukje bot gekeken en het bleek dat het bot geheel hersteld was. Dit was een aanwijzing dat er signaal moleculen zijn, ook wel de BMPs, die de osteoblasten aansturen om gezond bot te vormen. Vanaf die tijd is er veel onderzoek naar de BMPs verricht, tevens worden BMPs toegepast in behandelingen waarbij het bot niet goed hersteld na een breuk. Na veel onderzoek naar deze signaal moleculen is gebleken dat er verschillende van deze moleculen in het gehele lichaam aanwezig zijn, dus niet alleen in het bot. Een passender benaming is dan ook “body morphogenetic proteins”.
Voor bijna alle processen in het lichaam geldt dat een balans in de activiteit essentieel is. Als de balans naar de verkeerde kant uitslaat, ontstaan er problemen. Voor de activiteit van BMPs heeft men ontdekt dat als de activiteit te hoog is er teveel bot gevormd wordt. Op het moment dat de activiteit te laag is, ontstaan er groeideformaties, bijvoorbeeld te korte vingers. In het geval van FOP is de activiteit van de ACRV1 receptor, dit is de receptor voor BMP-1, te hoog door een mutatie in het gen dat voor deze receptor codeert. Receptoren zijn antennes die zich bevinden op de oppervlakte van cellen. De receptor reageert op een binding met een signaalmolecuul. Na de binding van een signaalmolecuul zal de receptor een signaal in de cel doorgeven. Afhankelijk van de soort receptor en zijn reactie kunnen er verschillende functies van de cel geactiveerd worden. Op de cel zijn er vele soorten receptoren te vinden, tevens vindt men van dezelfde soort receptor meerdere op het cel oppervlak. Enkele voorbeelden van de reacties die de cel kan hebben zijn; proliferatie (vermeerderen), differentiatie (veranderen in een andere soort cel) en celdood.
FOP kan gecategoriseerd worden op basis van de genetische opmaak en op basis van de symptomen van de patiënten. Op dit moment zijn er drie vormen bekend, namelijk patiënten met de klassieke mutatie, FOP plus en varianten. De symptomen bij patiënten met de klassieke mutatie omvat het volgende: twee kern symptomen (malformatie van de grote teen, progressieve heterotopische botvorming) en vijf sub-symptomen (tibiale osteochondroma’s (zwellingen van kraakbeen en/of bot), vervorming van de nekwervels, korte en brede femurhals, conductieve gehoorverlies (gehoorverlies vanuit het buiten- en/of middenoor), misvorming van de duim). Bij FOP plus kan er, naast de hiervoor genoemde symptomen, ook sprake zijn van aplastische anemie (bloedarmoede door onvoldoende aanmaak), polyostotisch fibreuze dysplasie (afwijkingen aan het skelet, op verschillende plekken), craniofaryngioom (goedaardige hersentumor), glaucoom (verhoogde oogdruk) en groeiretardatie (groeiachterstand). De FOP variant wordt gekenmerkt door de afwezigheid van of een variatie op de kernsymptomen die men vindt bij klassieke FOP.
Concluderend, meer onderzoek naar de verschillende genetische mutaties bij FOP patiënten is gewenst.
Lezing Prof. Dr. Lutz Schomburg: “German study on nutritional status and the concentrations of hormones and trace elements in FOP patients and control probands”.
Prof. Dr. Lutz Schomburg is werkzaam aan het Instituut voor experimentele endocrinologie van Charité te Berlijn.
Selenium is een sporenelement dat jarenlang gezien werd als een toxische stof, welke in hoge dosis tot de dood kan leiden. Echter, in de laatste paar jaren is uit vele onderzoeken gebleken dat selenium een essentieel sporenelement is. Een deficiëntie in de seleniumhuishouding kan tot vele gezondheidsproblemen leiden.
De naam selenium is afkomstig van Selene, de Griekse godin van de maan. De mythe verhaalt dat zij verliefd was op een sterveling. Om te kunnen blijven genieten van zijn jeugdigheid, kracht en schoonheid bracht zij hem in eeuwige slaap zodat zij hem onafgebroken kon beminnen.
In april 2009 vond er een tragedie plaats tijdens een polowedstrijd waarbij 21 polo paarden dood neervielen na een overdosis aan selenium. Het selenium bevond zich in de voeding van de paarden, deze toevoeging was bedoeld als versterking van het voedingsspectrum voor de paarden. Helaas was de concentratie selenium in het voedsel te hoog.
In 2013 is er een onderzoek gepubliceerd waarin is beschreven dat bij een te hoge inname van selenium bij mensen kan leiden tot haaruitval. Hieruit kan men opmaken dat het innemen van teveel selenium wel degelijk schadelijk kan zijn voor mensen.
Uit epidemiologisch onderzoek naar selenium inname is naar voren gekomen dat de inwoners van Europese landen te weinig selenium binnen krijgen via de voeding. In Amerika bevindt de inname zich boven de aanbevolen hoeveelheid. In Finland heeft de overheid selenium toegevoegd aan de voeding van de bevolking om de hoeveelheid selenium inname te verhogen. Dit is hen gelukt, waardoor Finland in het aanbevolen gebied zit wat betreft de selenium inname.
Uit onderzoek is gebleken dat patiënten die lijden aan het Renale cel carcinoom (niercelkanker) en voldoen aan de aanbevolen inname van selenium een betere levensverwachting hebben dan de patiënten die hier niet aan voldoen. Hetzelfde is gevonden voor patiënten die lijden aan een sepsis (bloedvergiftiging), de patiënten met een hoog selenium gehalte in het bloed hebben een betere overlevingskans dan patiënten met een laag selenium gehalte. Er is een onderzoek uitgevoerd waarbij men keek naar het effect van selenium suppletie bij patiënten die lijden aan een sepsis, hieruit is gebleken dat de mortaliteit afnam bij patiënten die gesupplementeerd werden met selenium. Uit een ander onderzoek is gebleken dat tijdens een ontstekingsproces het selenium metabolisme verstoord raakt, waardoor er een secundaire selenium deficiëntie ontstaat. Echter, de onderzoeken zijn uitgevoerd op kleine schaal, het wachten is nog op het uitvoeren van soort gelijke onderzoeken naar het effect van selenium deficiënties.
De concentratie van selenium in het lichaam is het hoogst in de schildklier. De gedachte is dat selenium bijdraagt aan de bescherming van de schildklier tegen waterstofperoxide. De waterperoxide komt vrij bij de vorming van het schildklierhormoon. Uit een onderzoek is naar voren gekomen dat schildklieren die selenoproteine deficiënt waren veel meer schade hadden opgelopen in vergelijk met schildklieren die wel genoeg selenoproteine bevatten. Tevens is gevonden dat een verlaagde selenium concentratie kan leiden tot een verhoogd risico van het vormen van noduli (knobbels) in de schildklier. Verder kan een verlaagde concentratie van selenium ook leiden tot de ontwikkeling van auto-immuun ziekten en verergering van de ziekte van Graves. Selenium suppletie bij patiënten die lijden aan de ziekte van Graves leidt tot een verbetering van de klachten bij deze patiënten.
Tijdens dit symposium heeft prof. dr. Lutz Schomburg verteld over de link tussen botziekten en een selenium deficiëntie. Een voorbeeld was de ziekte van Kashin-Beck, een endemische (één bepaald gebied ) botziekte welke voorkomen kan worden door selenium suppletie in de endemische gebieden.
Selenium vindt men alleen in het organische deel van het bot, dat wil zeggen dat het zich bevindt in de botcellen. Uit onderzoek is gebleken dat verschillende selenium concentraties een ander effect hebben op de snelheid van vernieuwing van het botweefsel. Het blijkt dat hoe lager de concentratie van selenium is, hoe sneller het botweefsel vernieuwd wordt, wat dus kan leiden tot teveel botvorming.
Een aantal hypothesen zullen getest worden aan de hand van het bloed van FOP patiënten en gezonde bloeddonoren. Tijdens het FOP symposium in Duitsland in juli van dit jaar heeft iedereen bloed gedoneerd ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek. De hypothesen luiden als volgt:
- FOP is een inflammatoire aandoening
- Dit zal onderzocht worden door het bloed te onderzoeken op ontstekingsfactoren en sporenelementen.
- Een flare-up is een inflammatoir proces
- Dit zal onderzocht worden door het bloed voor, tijdens en na een flare-up te onderzoeken op ontstekingsfactoren en sporenelementen.
- Een chronische selenium deficiëntie (voeding, genetisch, ten gevolge van ziekte) zorgt voor een ernstiger verloop van een flare-up en het eerder optreden van symptomen bij FOP patiënten
- Dit zal onderzocht worden door het bloed te onderzoeken op de concentratie van selenium. De concentraties bij FOP patiënten en hun familieleden zullen worden vergeleken. Tevens zal er gekeken worden naar de concentratie van selenium voor, tijdens en na een flare-up en gedurende het beloop van de ziekte
Om de analyses van het bloed goed uit te kunnen voeren is het van belang dat het bloed van goede kwaliteit is. Dit wordt bepaald aan de hand van de ijzerstatus. Niet alleen de concentratie van selenium wordt onderzocht, maar ook andere bio markers zullen worden bepaald. Dit onderzoek is minimaal invasief voor de FOP patiënten, tevens is er niet veel bloed nodig voor het correct uitvoeren van de analysen. Uit eigen onderzoek dat tot nu toe gedaan is, blijkt dat FOP patiënten over het algemeen niet selenium deficiënt zijn.
Concluderend, om uitspraken te kunnen doen over de data die tot nu toe bekend zijn, is het belangrijk dat er meer bloed geanalyseerd wordt van meer patiënten en hun familieleden. Des te meer patiënten materiaal geanalyseerd kan worden, des te sterker het bewijs is dat er wel of niet een significant verschil is tussen patiënten en gezonde familieleden. De kans dat er foutieve conclusies uit onderzoeken getrokken worden, wordt verkleind door het vergroten van het aantal participanten. Daarom wordt er een oproep gedaan aan alle FOP patiënten om te participeren aan het onderzoek, dat voor hen kosteloos zal zijn. Tevens zullen de participanten gratis feedback krijgen van Prof. Schomburg over hun eigen resultaten.
Myriam Sillevis Smitt is coördinator fondsenwerving voor FOP Stichting Nederland. Lezing Myriam Sillevis Smitt: “Run For Fop, Run!”
Het doel van het werven van fondsen is het ophalen van geld voor wetenschappelijk onderzoek en het creëren van naamsbekendheid voor FOP. Het werven van fondsen is helaas geen eenvoudige taak omdat FOP zelden voorkomt, het is daarom een grote uitdaging om mensen te motiveren om geld te doneren voor wetenschappelijk onderzoek omdat mensen zich vaak moeilijk kunnen identificeren met een zeer zeldzame aandoening.
Daarbij is het belangrijk om een groot publiek te bereiken, hierin kunnen social media een grote rol spelen.
Afgelopen jaar heeft Myriam op facebook een pagina aangemaakt met de naam: “Run For Fop, Run!” om mensen te werven dievoor FOP de Dam tot Damloop en/of de Amsterdamse marathon willen lopen en zich hiervoor laten sponsoren.
Dit jaar hebben er 34 mensen de Dam tot Damloop gelopen en vier de Amsterdamse Marathon om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FOP. Tijdens het lopen droegen de hardlopers shirtjes met daarop “Find a cure for FOP” en het internetadres van de FOP Stichting Nederland. Door middel van deze shirtjes was het mogelijk om FOP onder de aandacht de brengen van de toeschouwers en overige hardlopers.
Aangezien mensen zich moeilijk met FOP kunnen identificeren moeten er creatievere manieren gevonden worden om geld op te halen voor FOP.
Een goed voorbeeld is het initiatief van twee medisch studenten genaamd Jeske van Diemen en Chiel Bakkum van de Vrije Universiteit waarvan één een website heeft aangemaakt en de andere student samenvattingen schreef. Medestudenten konden deze samenvattingen verkrijgen tegen betaling of door zich op te geven voor de Dam tot Damloop of de Amsterdamse Marathon.
Een ander voorbeeld is het organiseren van een feest waarbij de entree gelden ten gunste komen aan onderzoek naar FOP.
Mocht u na het lezen van dit stukje zelf nog suggesties hebben voor inzamelacties of heeft u interesse in deelname aan de Dam tot Damloop of Amsterdamse Marathon, neem dan contact op met myriam.fopstichting@gmail.com
Lezing Saskia Blonk: “Vervolg folder voor acute hulp en weefselafname”
Saskia Blonk zet zich in voor het ontwikkelen van een SOS kaartje voor FOP patiënten waarop informatie te vinden is voor de hulpverleners.
Het heeft even geduurd tot het SOS kaartje compleet ontwikkeld was. Dit kwam mede omdat de vele informatie op het kaartje kloppend moet zijn. Tevens was het nog niet helemaal duidelijk welke artsen op het kaartje genoemd moesten worden. Momenteel bevindt de ontwikkeling van het kaartje zich in de laatste fase. Binnenkort zullen de kaartjes gedrukt worden in zowel het Nederlands als het Engels. De patiënten kunnen dit kaartje aanvragen bij de FOP Stichting Nederland.
Movatech BV
Lezing Willem Schepers: “Tablettechnologie: de kansen”
Willem Schepers is directeur bij Movatech, een bedrijf dat zich onder andere richt op technologische innovatie op het gebied van de zorg van patiënten. Met behulp van de hulpmiddelen verzorgd door Movatech is het mogelijk voor patiënten met een beperking om veel dingen zelf te kunnen doen thuis, waardoor zij minder afhankelijk zijn van anderen.
Movatech is landelijk actief en gespecialiseerd in domotica en revalidatietechnieken. Het doel van Movatech is de regie terug te geven aan de patiënt en zo de autonomie en de participatie van de patiënt in de samenleving te vergroten. Om de technologie zo te ontwikkelen dat deze voldoet aan de wensen van de patiënt, werkt Movatech samen met het revalidatiecentrum De Hoogstraat, de Hogeschool Utrecht en diverse specialisten op het gebied van IT en revalidatietechnieken. Momenteel ziet men een grote groei van het aantal beschikbare technologieën, waaronder de smartphones en tablets. Met behulp van deze technologie is het mogelijk om allerlei onderdelen in het huis te besturen, waaronder het licht, de deuren en de ramen. Tevens ontwikkelt de digitale wereld zich zeer snel, voor bijna alles is een applicatie ontwikkeld voor op uw smartphone of tablet. Als deze applicatie er nog niet is, dan is het wel bijna zeker dat deze in ontwikkeling is.
Momenteel zijn er al een aantal applicaties ontwikkeld door onder andere het Radboud ziekenhuis die toegepast worden in een medische setting. Movatech is ver in de ontwikkeling van applicaties die het leven makkelijker maakt voor patiënten met een beperking. Via www.movatech.nl kunt u meer informatie verkrijgen over de mogelijkheden die Movatech aanbiedt.
Lezing Irene Snijder: “Update FOP Stichting Nederland”
Irene Snijder is de voorzitter van de FOP Stichting Nederland.
In februari 2013 is Sofia el Manouni secretaresse bij de FOP Stichting Nederland geworden. Zij studeert aan de Vrije Universiteit. In het VUmc wordt er gewerkt aan het Europese FOP consortium.
Het Nederlandse Nationaal Plan zeldzame ziekten is overhandigd aan de minister van VWS. Het Nationaal plan is onderdeel van het Europlan en wordt gefinancierd door de Europese commissie. De aanbeveling van de Europese Raad van Ministers van Volksgezondheid is dat iedere lidstaat van de Europese unie een Nationaal Plan ontwikkeld voor 2014 ten aanzien van zeldzame ziekten wat tot een verbetering van diagnostiek en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekten moet gaan leiden binnen de lidstaten van de Europese Gemeenschap. Meer info over het nationaal plan kunt u vinden op www.npzz.nl/
In maart 2013 heeft de Italiaanse FOP Stichting een symposium georganiseerd in Parma, Italië. De verslagen van de sprekers kunt u terug lezen op de website van de FOP Stichting Nederland.
Tijdens de lezingen bleek een belangrijk aspect dat er een gebrek is aan kennis over het natuurlijk verloop van FOP en biomarkers. Onderlinge samenwerking tussen wetenschappers en een gesynchroniseerde databank waarbij er informatie verkregen wordt van de patiënt en zijn behandelend arts is dus de eerste stap om inzicht in de ziekte en in het verloop van de aandoening te krijgen. Tevens maakt een database het mogelijk om bij te houden welke bijwerkingen en effecten gebruikte medicatie hebben. Tot slot is het belangrijk dat deze databank toegankelijk is voor zowel onderzoekers als medici.
Een dergelijk initiatief bestaat al op het gebied van lichaamsmaterialen, namelijk de BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure). De BBRMI is een infrastructuur waarbij wetenschappers en medici aan kunnen geven dat zij beschikking hebben over bepaalde patiëntmateriaal. Andere onderzoekers die hier graag gebruik van zouden willen maken kunnen hiervoor een aanvraag indienen. Hierdoor wordt fragmentatie en inefficiënt gebruik van patiëntmateriaal voorkomen. Voor meer informatie kunt u terecht op www.bbmri.eu.
Dit jaar is de FOP Stichting Nederland begonnen met fondsenwerving. Myriam Sillevis Smitt is coördinator van de fondsenwerving. Dit jaar heeft de FOP Stichting Nederland plaatsen ingekocht voor de dam tot damloop en de Amsterdamse Marathon. De mensen die hebben gelopen voor de FOP Stichting Nederland hebben samen een bedrag van 5550,- euro opgehaald tijdens de dam tot damloop. In totaal hebben er 34 mensen gelopen tijdens de dam tot damloop voor de FOP Stichting Nederland. Twee studenten aan de Vrije Universiteit, Jeske van Diemen en Chiel Bakkum, hebben geld opgehaald door het vrijgeven van samenvattingen tegen betaling. Het opgehaalde bedrag, 663,- euro, komt geheel ten goede aan wetenschappelijk onderzoek. Het zelfde geldt voor het geld dat is opgehaald door de lopers van de dam tot damloop en de Amsterdamse Marathon.
De FOP Stichting Nederland komt in aanmerking voor de instellingssubsidie welke verstrekt wordt door de ministerie van VWS. Dit geld is enkel bestemd voor lotgenotencontact en voorlichting. Om o.a. in aanmerking te kunnen komen voor de instellingssubsidie moest de FOP Stichting Nederland 100 donateurs voor 1 september 2013 hebben, dit is gelukt!
In 2012 is de FOP Stichting Nederland een voucher toegekend door het ministerie van VWS. Door middel van deze voucher is het mogelijk om een project naar keuze financieel te steunen. Tevens was het mogelijk om een stem te hebben als organisatie in het vorm geven van het project. De FOP Stichting Nederland heeft gekozen voor het project “Versterken van de stem van de patiënt”, hierbij zou een portaal voor zeldzame ziekten naar het medical home care model ontwikkeld worden. In de brochure van het PGO van 1 juni 2012 stond het volgende aangegeven: “Door het inbrengen van een voucher heeft de organisatie een stem in de invulling van de thema’s, de activiteiten en bij de vormgeving van de uitvoering van het project”. Meerdere patiëntenorganisaties hebben samen met de stichting ondernemer perspectief, die ook in het bezit was van een voucher en tevens penvoerder is geworden, een plan ingediend wat goedgekeurd is door VWS. Echter, dit jaar is het goed gekeurde plan door de penvoerder met goedkeuring van VWS gewijzigd waardoor de patiëntenorganisaties geen stem meer hebben in de vormgeving en uitvoering van het project.
Wij willen iedereen, alle families, betrokkenen, wetenschappers,studenten en het Marriott hotel bedanken voor het succesvolle symposium.