Door het genereuze aanbod van het Marriott kon het symposium op deze mooie locatie plaatsvinden. Aangezien wij door het geringe aantal patiënten een kleine stichting zijn, is het Marriott ons met veel diensten tegemoet gekomen.
Het gezelschap was internationaal, buiten dr. Marelise Eekhoff, prof. dr. Coen Netelenbos en tandarts Elinor Bouvy-Berends waren prof. dr. Petra Seemann uit Berlijn en dr. Eileen Shore en prof. dr. Frederick Kaplan uit Philadelphia aanwezig. Buiten de Nederlandse families was er een Belgische familie en een Duitse FOP patiënt aanwezig die tevens FOP ambassadeur is in Duitsland. Als families waren wij blij met de vertalingen die prof. dr. Coen Netelenbos ter plekke gaf om de ingewikkelde materie begrijpbaar te maken.
Na de ontvangst vertelt Eileen Shore, die dokter is in Cel- en Moleculaire Biologie en die tevens hoofd is van het onderzoeklaboratorium in Philadelphia, over de nieuwe bevindingen. Zij legt uit hoe het eiwit dat is veranderd bij de FOP mutatie (een receptor genaamd ACVR1/ALK2, welke een BMP receptor is) werkt in de cellen. Zij beschrijft ook dat FOP patiënten een kleine puntmutatie hebben op een kopie van het ACVR1 gen en dat maakt dat het mutanteiwit voor extra kraakbeen en bot zorgt. Er zijn veel projecten in het laboratorium die de aspecten bestuderen hoe de FOP mutatie leidt tot botformatie. Zij vertelde ons over het laboratorium waar ze een muis aan het ontwikkelen zijn die FOP heeft. Deze muizen hebben alle FOP kenmerken inclusief de korte teen en extra botformatie. Deze muizen zullen belangrijk zijn om te begrijpen hoe FOP zich in mensen ontwikkelt en voor het testen en ontwikkelen van behandelingen voor FOP.
Dr. Petra Seemann van het Berlin Brandenburg Center for Regenerative Therapies (BCRT) van het Charité in Berlijn, berichtte over de wetenschappelijke vooruitgang die tot nu toe gemaakt is.
Na de lunch was er een lezing van dokter F.S. Kaplan die onderzoek perspectieven en behandel strategieën besprak voor FOP en de ontwikkeling van een signaal overdracht remmer die bestudeerd kan worden in FOP diermodellen.
Door de medewerking van John Otten, onze ambassadeur, en zijn vrouw was er een goed filmpje over hulpmiddelen en FOP tot stand gekomen waar wij met grote interesse naar gekeken hebben.
Tandarts Elinor Bouvy-Berends van het CTB Rijnmond te Rotterdam is gespecialiseerd in tandheelkundige zorg voor gehandicapten. Zij heeft een voordracht gehouden over de “aspecten van de mondzorg voor mensen met FOP” vooral belangrijk gezien het feit dat na het dertigste levensjaar bij 73% van de FOP patiënten de mondopening is beperkt door extra botvorming. Twee mondhygiënistes, Annemiek van den Broek en Agnes Vermeulen, hebben een uitstekende aanvulling gegeven op de mondhygiëne en hebben verschillende hulpmiddelen laten zien waarmee men bij een beperkte opening het gebit goed kan schoonhouden. Dit is van groot belang aangezien het vullen van gaatjes vaak onmogelijk is. Tandarts Elinor Bouvy- Berends zal voor iedere FOP patiënt een speciaal beleidsplan opzetten!
Na deze enerverende dag was er een gezamenlijk diner waar iedereen gezellig kon bij praten onder het genot van een glaasje wijn.
Prof. dr. Kaplan gaf op zondagochtend consulten die plaats vonden in het Marriott Hotel, uiteraard waren onze Nederlandse artsen, Marelise Eekhoff en Coen Netelenbos, hierbij aanwezig.
Persoonlijk willen wij iedereen bedanken die deze dag tot een succes hebben gemaakt, alle families, artsen en het Marriott Hotel in Amsterdam.