Op vrijdag 20 maart en zaterdag 21 maart 2015 vond in Rome de negende Italiaanse FOP bijeenkomst plaats. Zoals in voorgaande jaren het geval was, was er ook dit jaar weer een internationaal gezelschap van wetenschappers aanwezig om de patiënten te informeren over de laatste bevindingen van hun onderzoek.
Er is de laatste tijd veel onderzoek gedaan naar het ontstaan en de progressie van een flare-up. Bij FOP wordt het bestaande bindweefsel vernietigd en veranderd, waarna het overgaat in een proces van verandering naar botweefsel. Bij een gezond persoon wordt beschadigd weefsel gerepareerd, maar bij een FOP patiënt wordt het beschadigde weefsel niet zozeer vervangen of gerepareerd maar vervangen door kraakbeen en botweefsel. We kunnen onderscheid maken in drie stadia van het verloop van flare-ups; de aanleiding van de flare-up, het proces waarin getracht wordt het weefsel te herstellen en de activatie van cellen die de vorming van nieuw weefsel in gang zetten en tot slot de vorming van nieuw weefsel. Er zijn tot op heden nog geen effectieve mogelijkheden om de botvorming in FOP te voorkomen en meestal is het niet raadzaam om de extra botvorming operatief te verwijderen. Het is erg belangrijk meer inzicht te verwerven in het verloop van een flare-up, zodat de uitkomsten van klinische trials beter beoordeeld kunnen worden en om inzicht te verkrijgen hoe een medicijn invloed heeft op het beloop van de aandoening .
Bij het onderzoek naar FOP wordt er gebruik gemaakt van muismodellen die de aandoening kunnen nabootsen en waarin verschillende stoffen kunnen worden getest als mogelijke behandeling voor FOP. In het onderzoekslaboratorium van prof. Shore en dr. Kaplan in de Universiteit van Philadelphia werd al gebruik gemaakt van een muismodel, maar vanwege strenge patentrechten is het niet mogelijk dit muismodel met andere onderzoekers te delen. Tijdens deze bijeenkomst presenteerde dr. Aris Economides, werkzaam bij Regeneron Pharmaceuticals, het door hem ontwikkelde muismodel naar de klassieke R206H FOP mutatie die toegankelijk zal zijn voor alle onderzoekers.
Een belangrijk thema dat tijdens de bijeenkomst behandeld werd is chirurgische interventie bij FOP patiënten. Het operatief verwijderen van extra bot wordt sterk afgeraden en dit onderwerp wordt daarom weinig besproken. In sommige gevallen bestaat er een medische noodzaak om extra bot te verwijderen, zoals bij ernstige doorligplekken en soms bestaat er de wens van de patiënt om een poging te ondernemen het extra bot te verwijderen om zo de kwaliteit van leven te verbeteren.
Dit jaar hield dr. van Es van het Universitair Medisch Centrum Utrecht ook een presentatie over zijn onlangs verworven ervaring met het opereren van een complete ankylose en verwijderen van de verstandskiezen bij een FOP patiënt en het ethische dilemma dat operatief ingrijpen met zich meebrengt. De betreffende patiënt had door een door trauma veroorzaakte botbrug tussen het jukbeen en de onderkaak die over de jaren tot stand kwam slechts een mondopening van -2 mm, waarbij de boventanden de ondertanden overlapten.
Daarnaast was er ook een probleem ontstaan met doorbrekende verstandskiezen, die geen ruimte hadden om door te kunnen breken en er was een infectie van beide onderste verstandskiezen.
Voor de operatie werd een nasale intubatie uitgevoerd, alvorens de patiënt onder algehele narcose werd gebracht omdat intubatie via de mond niet mogelijk was. Er is getracht de operatie minimaal invasief te houden om zo min mogelijk trauma te veroorzaken. Na de operatie werd door tandtechnicus dr. Roubos van het UMCU een mondstukje gemaakt met behulp van een afdruk van het gebit van de patiënt om er voor te zorgen dat de patiënt een opening zou behouden. Na een aantal maanden werd een CT scan uitgevoerd en er was in het gehele operatiegebied op meerdere plekken met extra botvorming te zien. Er was sprake van een re-ankylose binnen vier maanden, echter de interdentale opening is dankzij de operatie en het ontwikkelde mondstukje aanzienlijk toegenomen. De patiënt verklaart dat de levenskwaliteit sterk is verbeterd, daar het nu makkelijker is het gebit te reinigen en voedsel tot zich te nemen en ook de spraak is verbeterd. De patiënt heeft verder geen angst meer te kunnen stikken bij het braken. Vanuit het perspectief van de patiënt was de ingreep dus zeer succesvol en de patiënt heeft geen spijt van de beslissing om tot een operatie over te gaan.
Tijdens de bijeenkomst werd er met verschillende artsen een discussieronde gehouden waarin onder andere de mogelijkheden omtrent operatief ingrijpen besproken werden, maar ook hoe in het geval van de kaak operaties soms voorkomen kunnen worden, bijvoorbeeld door het gebruik van mondbitjes die ’s nachts gebruikt kunnen worden wanneer een flare-up zich voordoet bij de kaak zodat mensen met FOP toch een opening behouden.
Na afloop van de wetenschappelijke lezingen was er de mogelijkheid voor de patiënten om op consult te gaan bij verschillende FOP experts.
Een overzicht van het programma en de sprekers van de bijeenkomst kunt u vinden op onderstaande link.
http://www.fopitalia.it/9–congresso-fop-roma-marzo-2015-.html
Geschreven door T. Risch